ते ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. रोगांच्या वारशाचे प्रकार

बहुतेकदा, पॅथॉलॉजी ऑटोसोमल प्रबळ प्रकाराच्या वारसाद्वारे प्रसारित केली जाते. हे वैशिष्ट्यांपैकी एकाचे मोनोजेनिक वारसा आहे. याव्यतिरिक्त, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आणि ऑटोसोमल वर्चस्व वारसा, तसेच माइटोकॉन्ड्रियल वारशाद्वारे रोग मुलांमध्ये प्रसारित केले जाऊ शकतात.

वारसाचे प्रकार

जनुकाचा मोनोजेनिक वारसा अप्रचलित किंवा प्रबळ, माइटोकॉन्ड्रियल, ऑटोसोमल किंवा लैंगिक गुणसूत्रांशी जोडलेला असू शकतो. ओलांडल्यावर, संतती विविध प्रकारच्या वैशिष्ट्यांसह प्राप्त केली जाऊ शकते:

• autosomal recessive;
• ऑटोसोमल प्रबळ;
• माइटोकॉन्ड्रियल;
• एक्स-प्रबळ लिंकेज;
• एक्स-रिसेसिव्ह लिंकेज;
• Y-क्लच.

विविध प्रकारचे वारसा गुणधर्म - ऑटोसोमल प्रबळ, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आणि इतर - उत्परिवर्ती जीन्स वेगवेगळ्या पिढ्यांमध्ये प्रसारित करण्यास सक्षम आहेत.

ऑटोसोमल प्रबळ वारसाची वैशिष्ट्ये

या रोगाचा ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा विषम अवस्थेत उत्परिवर्ती जनुकाच्या प्रसाराद्वारे दर्शविला जातो. उत्परिवर्ती ऍलील प्राप्त करणार्या संततींना जनुक रोग होऊ शकतो. त्याच वेळी, पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये बदललेल्या जनुकांच्या प्रकटीकरणाची संभाव्यता समान आहे.

जेव्हा हेटरोजायगोट्समध्ये प्रकट होते, तेव्हा वारसा गुणधर्माचा आरोग्य आणि पुनरुत्पादक कार्यावर गंभीर परिणाम होत नाही. एक उत्परिवर्ती जनुक असलेले होमोझिगोट्स जे ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा दर्शवतात ते नियमानुसार व्यवहार्य नसतात.

पालकांमध्ये, उत्परिवर्ती जनुक निरोगी पेशींसह पुनरुत्पादक गेमेटमध्ये स्थित आहे आणि मुलांमध्ये ते प्राप्त होण्याची शक्यता 50% असेल. जर प्रबळ एलील पूर्णपणे बदलला नाही तर अशा पालकांची मुले जीन स्तरावर पूर्णपणे निरोगी असतील. प्रवेशाच्या कमी स्तरावर, उत्परिवर्ती जनुक प्रत्येक पिढीमध्ये दिसून येत नाही.

बर्याचदा, वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ असतो, जो पिढ्यानपिढ्या रोग प्रसारित करतो. आजारी मुलामध्ये या प्रकारच्या वारशाने, पालकांपैकी एकाला समान रोग होतो. तथापि, जर कुटुंबातील एकच पालक आजारी असेल आणि दुसऱ्याकडे निरोगी जीन्स असतील, तर मुलांना उत्परिवर्ती जनुकाचा वारसा मिळू शकत नाही.

ऑटोसोमल प्रबळ वारशाचे उदाहरण

ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा 500 हून अधिक वेगवेगळ्या पॅथॉलॉजीज प्रसारित करू शकतो, त्यापैकी: मारफान सिंड्रोम, एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेक्लिंगह्यूसेन रोग, हंटिंग्टन रोग.

वंशावळीचा अभ्यास करताना, एखादी व्यक्ती ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा शोधू शकते. याची वेगवेगळी उदाहरणे असू शकतात, पण सर्वात धक्कादायक म्हणजे हंटिंग्टन रोग. हे फोरब्रेनच्या संरचनेतील मज्जातंतू पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल बदलांद्वारे दर्शविले जाते. हा रोग विस्मरण, स्मृतिभ्रंश आणि शरीराच्या अनैच्छिक हालचालींच्या रूपात प्रकट होतो. बर्याचदा, हा रोग 50 वर्षांनंतर स्वतःला प्रकट करतो.

वंशावळीचा मागोवा घेताना, आपण हे शोधू शकता की पालकांपैकी किमान एकाला समान पॅथॉलॉजीचा त्रास झाला होता आणि तो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने पास झाला होता. जर रुग्णाला सावत्र भाऊ किंवा बहीण असेल, परंतु ते रोगाचे कोणतेही प्रकटीकरण दर्शवत नाहीत, तर याचा अर्थ असा होतो की पालकांनी विषमजीवी वैशिष्ट्य Aa साठी पॅथॉलॉजी उत्तीर्ण केली आहे, ज्यामध्ये 50% मुलांमध्ये जनुकीय विकार आढळतात. परिणामी, रुग्णाची संतती सुधारित Aa जनुकासह 50% मुलांना जन्म देऊ शकते.

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकार

ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशामध्ये, वडील आणि आई रोगजनकांचे वाहक असतात. अशा पालकांसाठी, 50% मुले जन्मतः वाहक असतात, 25% निरोगी जन्माला येतात आणि तेवढीच मुले आजारी जन्माला येतात. मुली आणि मुलांमध्ये पॅथॉलॉजिकल लक्षण प्रसारित करण्याची संभाव्यता समान आहे. तथापि, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह निसर्गाचे रोग प्रत्येक पिढीमध्ये प्रसारित होऊ शकत नाहीत, परंतु संततीच्या एक किंवा दोन पिढ्यांमध्ये दिसू शकतात.

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकाराद्वारे प्रसारित झालेल्या रोगांचे उदाहरण हे असू शकते:

• टॉय-सॅक्स रोग;
• चयापचय विकार;
• सिस्टिक फायब्रोसिस इ.

जेव्हा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह प्रकारची जीन पॅथॉलॉजी असलेली मुले आढळतात, तेव्हा असे दिसून येते की पालक संबंधित आहेत. हे बहुधा गेट्ड कम्युनिटीजमध्ये तसेच एकसंध विवाहांना परवानगी असलेल्या ठिकाणी दिसून येते.

एक्स गुणसूत्र वारसा

एक्स-क्रोमोसोमल प्रकारचा वारसा मुली आणि मुलांमध्ये वेगळ्या प्रकारे प्रकट होतो. हे एका महिलेमध्ये दोन एक्स गुणसूत्रांच्या उपस्थितीमुळे आणि पुरुषामध्ये एक असते. स्त्रिया प्रत्येक पालकांकडून त्यांचे गुणसूत्र एका वेळी एक घेतात, तर मुलांना त्यांचे गुणसूत्र फक्त त्यांच्या आईकडूनच मिळतात.

या प्रकारच्या वारशानुसार, रोगजनक सामग्री बहुतेकदा स्त्रियांना प्रसारित केली जाते, कारण त्यांना त्यांच्या वडिलांकडून किंवा आईकडून रोगजनक प्राप्त होण्याची शक्यता असते. जर वडील कुटुंबातील प्रबळ जनुकाचे वाहक असतील तर सर्व मुले निरोगी असतील, परंतु मुली पॅथॉलॉजी दर्शवतील.

क्रोमोसोम्सच्या एक्स-लिंकेजच्या रेक्सेटिव्ह प्रकारासह, हेमिझिगस प्रकार असलेल्या मुलांमध्ये रोग दिसून येतात. स्त्रिया नेहमीच रोगग्रस्त जनुकाच्या वाहक असतात, कारण ते विषमजीवी असतात (बहुतेक प्रकरणांमध्ये), परंतु जर मादीमध्ये एकसंध गुणधर्म असेल तर तिला हा रोग होऊ शकतो.

रेक्सेसिव्ह एक्स क्रोमोसोमसह पॅथॉलॉजीजची उदाहरणे असू शकतात: रंग अंधत्व, डिस्ट्रोफी, हंटर रोग, हिमोफिलिया.

माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार

वारसा हा प्रकार तुलनेने नवीन आहे. माइटोकॉन्ड्रिया अंड्याच्या सायटोप्लाझमसह हस्तांतरित केले जातात, ज्यामध्ये 20,000 पेक्षा जास्त माइटोकॉन्ड्रिया असतात. त्या प्रत्येकामध्ये एक गुणसूत्र असते. या प्रकारच्या वारशाने, पॅथॉलॉजीज केवळ मातृ रेषेद्वारे प्रसारित केले जातात. अशा मातांपासून सर्व मुले आजारी जन्माला येतात.

जेव्हा आनुवंशिकतेचे माइटोकॉन्ड्रियल वैशिष्ट्य स्वतः प्रकट होते तेव्हा पुरुषांमध्ये निरोगी मुले जन्माला येतात, कारण शुक्राणूमध्ये माइटोकॉन्ड्रिया नसल्यामुळे हे जनुक वडिलांकडून मुलाकडे प्रसारित केले जाऊ शकत नाही.

वारसाचा ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार

रोगांची उदाहरणे:मारफान सिंड्रोम, हिमोग्लोबिनोपॅथी एम, हंटिंग्टन कोरिया, कोलन पॉलीपोसिस, फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, पॉलीडॅक्टिली.

ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसाखालील द्वारे वैशिष्ट्यीकृत चिन्हे:

· पुरुष आणि महिलांमध्ये पॅथॉलॉजीची समान वारंवारता.

· वंशाच्या प्रत्येक पिढीतील रुग्णांची उपस्थिती, म्हणजे. पिढ्यानपिढ्या रोगाचा नियमित प्रसार (रोगाचे तथाकथित अनुलंब वितरण).

· आजारी मूल असण्याची शक्यता 50% आहे (मुलाचे लिंग आणि जन्मांची संख्या विचारात न घेता).

· अप्रभावित कुटुंबातील सदस्यांना, नियमानुसार, निरोगी संतती असते (त्यांच्याकडे उत्परिवर्ती जनुक नसल्यामुळे).

सूचीबद्ध वैशिष्ट्ये स्थिती अंतर्गत लक्षात येतात पूर्ण वर्चस्व(रोगाच्या विशिष्ट क्लिनिकल चित्राच्या विकासासाठी एका प्रबळ जनुकाची उपस्थिती पुरेशी आहे). अशाप्रकारे फ्रिकल्स, कुरळे केस, तपकिरी डोळ्यांचा रंग इ. मानवांमध्ये वारशाने मिळतात. अपूर्ण वर्चस्वासह, संकरित वारसा मध्यवर्ती स्वरूपाचे प्रदर्शन करतील. जनुकामध्ये अपूर्ण प्रवेश असल्यास, प्रत्येक पिढीमध्ये रुग्ण असू शकत नाहीत.

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार वारसा

रोगांची उदाहरणे:फेनिलकेटोन्युरिया, ऑक्युलर-क्यूटेनियस अल्बिनिझम, सिकल सेल ॲनिमिया, ॲड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गॅलेक्टोसेमिया, ग्लायकोजेनोसिस, हायपरलिपोप्रोटीनेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस.

वारसाचा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोडखालील द्वारे वैशिष्ट्यीकृत चिन्हे:

· पुरुष आणि महिलांमध्ये पॅथॉलॉजीची समान वारंवारता.

· वंशावळीत पॅथॉलॉजीचे प्रकटीकरण “आडवे”, बहुतेकदा सिब्समध्ये.

· अर्धरक्त (वेगवेगळ्या मातांकडून एकाच वडिलांची मुले) आणि सावत्र भाऊ (वेगवेगळ्या वडिलांपासून एकाच आईची मुले) मध्ये रोगाची अनुपस्थिती.

· रुग्णाचे पालक सामान्यतः निरोगी असतात. हाच रोग इतर नातेवाईकांमध्ये आढळू शकतो, उदाहरणार्थ, चुलत भाऊ किंवा रुग्णाच्या दुसऱ्या चुलत भावांमध्ये.

ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पॅथॉलॉजीचे स्वरूप एकसंध विवाहांमध्ये अधिक शक्यता असते कारण त्यांच्या सामान्य पूर्वजांकडून प्राप्त झालेल्या समान पॅथॉलॉजिकल एलीलसाठी विषम असलेल्या दोन जोडीदारांना भेटण्याची शक्यता जास्त असते. पती-पत्नीमधील नातेसंबंध जितके जास्त असतील तितकी ही संभाव्यता जास्त असेल. बहुतेकदा, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकाराचा रोग वारसा मिळण्याची शक्यता 25% असते, कारण रोगाच्या तीव्रतेमुळे, असे रुग्ण एकतर बाळंतपणाच्या वयापर्यंत जगत नाहीत किंवा लग्न करत नाहीत.

क्रोमोसोम-लिंक्ड एक्स-प्रबळ वारसा

रोगांची उदाहरणे:हायपोफॉस्फेटमियाचा एक प्रकार म्हणजे व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक मुडदूस; चारकोट-मेरी-टूथ रोग - जोडलेले प्रबळ; ओरोफेशियल-डिजिटल सिंड्रोम प्रकार I.

रोगाची चिन्हे:

· पुरुष आणि स्त्रिया प्रभावित होतात, परंतु स्त्रिया 2 पट जास्त असतात.

· आजारी पुरुषाद्वारे पॅथॉलॉजिकल एलील सर्व मुलींना आणि फक्त मुलींना हस्तांतरित करणे, परंतु मुलांमध्ये नाही. पुत्रांना त्यांच्या वडिलांकडून Y गुणसूत्र प्राप्त होते.

आजारी महिलेकडून मुलगा आणि मुलगी दोघांनाही हा आजार पसरण्याची शक्यता असते.

· हा आजार स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये अधिक तीव्र असतो.

क्रोमोसोम-लिंक्ड एक्स-रिसेसिव्ह इनहेरिटन्स

रोगांची उदाहरणे:हिमोफिलिया ए, हिमोफिलिया बी; एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह चारकोट-मेरी-टूथ रोग; रंगाधळेपण; ड्यूकेन-बेकर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी; कॅल्मन सिंड्रोम; हंटर रोग (म्यूकोपोलिसाकेरिडोसिस प्रकार II); ब्रुटोनियन प्रकारचा हायपोगॅमाग्लोबुलिनेमिया.

रोगाची चिन्हे:

· रूग्णांचा जन्म विलक्षण निरोगी पालकांकडे होतो.

हा रोग जवळजवळ केवळ पुरुषांमध्ये होतो. रुग्णांच्या माता पॅथॉलॉजिकल जनुकाच्या अनिवार्य वाहक असतात.

· मुलाला त्याच्या वडिलांकडून कधीही रोग वारसा मिळत नाही.

· उत्परिवर्ती जनुकाच्या वाहकाला आजारी मूल असण्याची 25% शक्यता असते (नवजात मुलाचे लिंग काहीही असो); आजारी मुलगा असण्याची शक्यता 50% आहे.

हॉलंडरिक, किंवा क्रोमोसोम Y शी जोडलेले,

वारसाचा प्रकार

चिन्हांची उदाहरणे:त्वचेचा ichthyosis, कानांचा हायपरट्रिकोसिस, बोटांच्या मधल्या फॅलेंजेसवर केसांची जास्त वाढ, azoospermia.

चिन्हे:

· वडिलांकडून सर्व मुलगे आणि एकुलत्या एक गुणाचे हस्तांतरण.

· मुलींना वडिलांकडून कधीच गुण मिळत नाहीत.

· एखाद्या वैशिष्ट्याच्या वारशाचे "उभ्या" स्वरूप.

· पुरुषांसाठी वारसा मिळण्याची शक्यता 100% आहे.

माइटोकॉन्ड्रियल वारसा

रोगांची उदाहरणे(माइटोकॉन्ड्रियल रोग): लेबर ऑप्टिक ऍट्रोफी, लेह सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोएन्सेफॅलोपॅथी), एमईआरआरएफ (मायोक्लोनिक एपिलेप्सी), फॅमिलीयल डायलेटेड कार्डिओमायोपॅथी.

रोगाची चिन्हे:

· आजारी आईच्या सर्व मुलांमध्ये पॅथॉलॉजीची उपस्थिती.

· आजारी वडील आणि निरोगी आईपासून निरोगी मुलांचा जन्म.

ही वैशिष्ट्ये माइटोकॉन्ड्रिया आईकडून वारशाने मिळतात या वस्तुस्थितीद्वारे स्पष्ट केली जातात. झिगोटमधील पितृ माइटोकॉन्ड्रियल जीनोमचा भाग 0 ते 4 मायटोकॉन्ड्रियामधील डीएनए आहे आणि मातृ जीनोम अंदाजे 2500 मायटोकॉन्ड्रियामधील डीएनए आहे. याव्यतिरिक्त, असे दिसून येते की गर्भाधानानंतर, पितृ डीएनए प्रतिकृती अवरोधित केली जाते.

त्यांच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये जीन रोगांची सर्व विविधता आहे सामान्य नमुना:कोणत्याही जनुकीय रोगाच्या पॅथोजेनेसिसची सुरुवात संबंधित आहे उत्परिवर्ती एलीलचा प्राथमिक प्रभाव- एक पॅथॉलॉजिकल प्राथमिक उत्पादन (गुणात्मक किंवा परिमाणवाचक), जे जैवरासायनिक प्रक्रियेच्या साखळीत समाविष्ट आहे आणि दोषांच्या निर्मितीस कारणीभूत ठरते. सेल्युलर, अवयवआणि अवयवयुक्त परिपूर्ण पातळी.

आण्विक स्तरावर रोगाचे पॅथोजेनेसिसखालील विकारांच्या स्वरूपात उत्परिवर्ती जनुक उत्पादनाच्या स्वरूपावर अवलंबून उलगडते:

असामान्य प्रथिने संश्लेषण;

प्राथमिक उत्पादन उत्पादनाची कमतरता (सर्वात सामान्य);

सामान्य प्राथमिक उत्पादनाच्या कमी प्रमाणात उत्पादन (या प्रकरणात, रोगजनन अत्यंत परिवर्तनशील आहे);

जास्त प्रमाणात उत्पादनाचे उत्पादन (हा पर्याय केवळ गृहित धरला जातो, परंतु आनुवंशिक रोगांच्या विशिष्ट प्रकारांमध्ये अद्याप शोधला गेला नाही).

असामान्य जनुकाच्या कृतीची अंमलबजावणी करण्याचे पर्याय:

1) असामान्य जनुक → mRNA संश्लेषण बंद होणे → प्रथिने संश्लेषण बंद होणे → आनुवंशिक रोग;

2) असामान्य जनुक → mRNA संश्लेषण बंद होणे → आनुवंशिक रोग;

3) पॅथॉलॉजिकल कोड → पॅथॉलॉजिकल mRNA चे संश्लेषण → पॅथॉलॉजिकल प्रोटीनचे संश्लेषण → आनुवंशिक रोग असलेले असामान्य जनुक;

4) जीन्स चालू आणि बंद करण्याचा व्यत्यय (जीन्सचे दडपशाही आणि उदासीनता);

5) असामान्य जनुक → हार्मोन रिसेप्टर संश्लेषणाचा अभाव → आनुवंशिक हार्मोनल पॅथॉलॉजी.

जनुक पॅथॉलॉजीच्या पहिल्या प्रकाराची उदाहरणे:हायपोअल्ब्युमिनेमिया, ऍफिब्रिनोजेनेमिया, हिमोफिलिया ए (फॅक्टर VIII), हिमोफिलिया बी (IX - ख्रिसमस फॅक्टर), हिमोफिलिया सी (XI फॅक्टर - रोसेन्थल), ऍगामाग्लोबुलिनेमिया.

दुसऱ्या पर्यायाची उदाहरणे:अल्बिनिझम (एंझाइमची कमतरता - टायरोसिनेज → डिपिगमेंटेशन); फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेसची कमतरता → फेनिलॅलानिन जमा होते → त्याचे चयापचय उत्पादन, फेनिलपायरुवेट, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेसाठी विषारी आहे → मानसिक मंदता विकसित होते); अल्काप्टोनुरिया (होमोजेन्टिसिक ऍसिड ऑक्सिडेस → होमोजेन्टिसिक ऍसिड रक्त, मूत्र, ऊतींमध्ये जमा होते → ऊतींचे रंग, कूर्चा); एंजाइमोपॅथिक मेथेमोग्लोबिनेमिया (मेथेमोग्लोबिन रिडक्टेजची कमतरता → मेथेमोग्लोबिन जमा होते → हायपोक्सिया विकसित होते); ॲड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (सर्वात सामान्य आनुवंशिक मानवी रोगांपैकी एक: युरोपमधील वारंवारता 1:5000, अलास्काच्या एस्किमोमध्ये 1:400 - 1:150; 21-हायड्रॉक्सीलेस दोष → कॉर्टिसोलची कमतरता, एंड्रोजनचे संचय → पुरुषांमध्ये - प्रवेगक लैंगिक विकास, महिलांमध्ये - विषाणूजन्यता).

जनुक पॅथॉलॉजीच्या 3 रा प्रकाराचे उदाहरण: M - हिमोग्लोबिनोसिस (असामान्य M-हिमोग्लोबिनचे संश्लेषण केले जाते, जे सामान्य A-हिमोग्लोबिनपेक्षा वेगळे असते ज्यामध्ये α-चेनच्या 58 व्या स्थानावर (किंवा β-चेनच्या 63 व्या स्थानावर) हिस्टिडाइनची जागा टायरोसिनने घेतली जाते → M-हिमोग्लोबिनमध्ये प्रवेश होतो. ऑक्सिजनसह मजबूत बंधन, ते ऊतकांना न दिल्याने, ते मेथेमोग्लोबिन तयार करते → हायपोक्सिया विकसित होते).

पर्याय 4 चे उदाहरण:थॅलेसेमिया. हे ज्ञात आहे की गर्भाच्या लाल रक्तपेशींमध्ये विशेष गर्भाची हिमोग्लोबिन असते, ज्याचे संश्लेषण दोन जीन्सद्वारे नियंत्रित केले जाते. जन्मानंतर, यापैकी एका जनुकाची क्रिया रोखली जाते आणि दुसरे जनुक चालू केले जाते, जे Hb A चे संश्लेषण प्रदान करते (निरोगी लोकांमध्ये हिमोग्लोबिनचे 95-98%). पॅथॉलॉजीमध्ये, गर्भाच्या हिमोग्लोबिन संश्लेषणाचा सातत्य दिसून येतो (निरोगी लोकांमध्ये त्याचे प्रमाण 1-2% आहे). Hb S Hb A पेक्षा कमी स्थिर आहे - म्हणून हेमोलाइटिक ॲनिमिया विकसित होतो.

पर्याय 5 चे उदाहरण:टेस्टिक्युलर फेमिनायझेशन. हा आजार असलेल्या व्यक्तींमध्ये टेस्टोस्टेरॉन रिसेप्टर्स नसल्याचं समोर आलं आहे. म्हणून, नर भ्रूण मादी शरीराची वैशिष्ट्ये प्राप्त करतो.

वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये कोणत्याही आनुवंशिक रोगाचे पॅथोजेनेसिसप्राथमिक यंत्रणा आणि टप्प्यांमध्ये समान असले तरी, काटेकोरपणे वैयक्तिकरित्या तयार केले जाते- पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया, उत्परिवर्ती एलीलच्या प्राथमिक प्रभावाने सुरू होते, नैसर्गिक वैयक्तिक भिन्नतेसह अखंडता प्राप्त करते. जीव आणि पर्यावरणीय परिस्थितीच्या जीनोटाइपवर अवलंबून.

वैशिष्ट्ये क्लिनिकल चित्रजनुकीय रोग तत्त्वांमुळे होतात अभिव्यक्ती, दडपशाही आणि जनुक परस्परसंवाद.

खालील वेगळे आहेत: जनुकीय रोगांची मुख्य वैशिष्ट्ये:क्लिनिकल चित्राची वैशिष्ट्ये; क्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझम; अनुवांशिक विषमता.त्याच वेळी, एका रोगातील सर्व सामान्य वैशिष्ट्यांचे पूर्णपणे निरीक्षण करणे अशक्य आहे. जनुकीय रोगांच्या सामान्य वैशिष्ट्यांचे ज्ञान डॉक्टरांना तुरळक प्रकरणात देखील अनुवांशिक रोगाचा संशय घेण्यास अनुमती देईल.

क्लिनिकल चित्राची वैशिष्ट्ये:

विविध अभिव्यक्ती- रोगाच्या निर्मितीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया आधीच अनेक अवयवांवर परिणाम करते;

रोगाच्या प्रारंभाच्या वेगवेगळ्या वयोगटातील;

क्लिनिकल चित्र आणि क्रॉनिक कोर्सची प्रगती;

कंडिशन केलेले लहानपणापासून अपंगत्व आणि कमी आयुर्मान.

रोगांच्या या गटाच्या पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत विविध प्रकारचे प्रकटीकरण आणि अनेक अवयव आणि ऊतींचा सहभाग या वस्तुस्थितीमुळे आहे प्राथमिक दोष अनेक अवयवांच्या सेल्युलर आणि इंटरसेल्युलर संरचनांमध्ये स्थानिकीकृत आहे. उदाहरणार्थ, आनुवंशिक संयोजी ऊतकांच्या रोगांमध्ये, प्रत्येक रोगासाठी विशिष्ट एक किंवा दुसर्या तंतुमय संरचनेच्या प्रथिनेचे संश्लेषण विस्कळीत होते. संयोजी ऊतक सर्व अवयव आणि ऊतींमध्ये उपस्थित असल्याने, या रोगांमधील विविध प्रकारचे नैदानिक ​​लक्षणे विविध अवयवांमध्ये संयोजी ऊतक विकृतींचा परिणाम आहे.

सुरू होण्याचे वयरोगांच्या या गटासाठी व्यावहारिकदृष्ट्या अमर्यादित: भ्रूण विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यापासून (जन्मजात दोष) - वृद्धापकाळापर्यंत ( अल्झायमर रोग). जनुकीय रोगांच्या प्रारंभाच्या वेगवेगळ्या वयोगटातील जैविक आधार जनुक अभिव्यक्तीच्या ऑनटोजेनेटिक नियमनाच्या काटेकोरपणे ऐहिक नमुन्यांमध्ये असतो. एकाच रोगाच्या सुरुवातीच्या वेगवेगळ्या वयोगटातील कारणे रुग्णाच्या जीनोमची वैयक्तिक वैशिष्ट्ये असू शकतात. उत्परिवर्ती जनुकांच्या प्रभावाच्या प्रकटीकरणावर इतर जीन्सच्या प्रभावामुळे रोगाच्या विकासाची वेळ बदलू शकते. पॅथॉलॉजिकल जीन्स आणि पर्यावरणीय परिस्थितीची क्रिया सुरू होण्याची वेळ देखील महत्त्वपूर्ण आहे, विशेषत: जन्मपूर्व काळात. जनुकीय रोगांच्या क्लिनिकल प्रकटीकरणाच्या वेळेवर सामान्यीकृत डेटा दर्शवितो की सर्व जनुकीय रोगांपैकी 25% गर्भाशयात विकसित होतात आणि जवळजवळ 50% जीन रोग आयुष्याच्या पहिल्या तीन वर्षांत प्रकट होतात.

बहुतेक जनुक रोग द्वारे दर्शविले जातात क्लिनिकल चित्राची प्रगतीआणि relapses सह क्रॉनिक प्रदीर्घ कोर्स. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया विकसित होताना रोगाची तीव्रता "वाढते". प्राथमिक जैविक आधारहे वैशिष्ट्य पॅथॉलॉजिकल जनुक (किंवा त्याच्या उत्पादनाची अनुपस्थिती) च्या कार्याची सातत्य आहे. हे पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया वाढवून दाखल्याची पूर्तता आहे दुय्यम प्रक्रिया: जळजळ; डिस्ट्रोफी; चयापचय विकार; हायपरप्लासिया

बहुतेक जनुकीय रोग गंभीर असतात आणि होऊ शकतात बालपणात अपंगत्वआणि आयुर्मान कमी करते. जीवन क्रियाकलाप सुनिश्चित करण्यासाठी मोनोजेनिकदृष्ट्या निर्धारित प्रक्रिया जितकी महत्त्वाची आहे, उत्परिवर्तनाचे प्रकटीकरण वैद्यकीयदृष्ट्या अधिक गंभीर आहे.

संकल्पना "क्लिनिकल बहुरूपता"एकत्र येणे

परिवर्तनशीलता: रोगाच्या प्रारंभाची वेळ; लक्षणांची तीव्रता; समान आजाराचा कालावधी;

थेरपी सहिष्णुता.

क्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझमची अनुवांशिक कारणे केवळ पॅथॉलॉजिकल जीनद्वारेच नव्हे तर संपूर्ण जीनोटाइपद्वारे देखील निर्धारित केली जाऊ शकतात, म्हणजेच सुधारक जनुकांच्या स्वरूपात जीनोटाइपिक वातावरण. जीनोम संपूर्णपणे एक उच्च समन्वयित प्रणाली म्हणून कार्य करते. पॅथॉलॉजिकल जनुकासह, व्यक्तीला त्याच्या पालकांकडून इतर जनुकांच्या संयोगाचा वारसा मिळतो जो पॅथॉलॉजिकल जनुकाचा प्रभाव वाढवू शकतो किंवा कमकुवत करू शकतो. याव्यतिरिक्त, जनुकीय रोगाच्या विकासामध्ये, कोणत्याही आनुवंशिक वैशिष्ट्याप्रमाणे, केवळ जीनोटाइपच नाही तर बाह्य वातावरण देखील महत्त्वाचे असते. क्लिनिकल प्रॅक्टिसमधून या स्थितीसाठी बरेच पुरावे आहेत. उदाहरणार्थ, बाळामध्ये फेनिलकेटोन्युरियाची लक्षणे अधिक गंभीर असतात जर त्याच्या जन्मापूर्वीच्या विकासादरम्यान आईच्या आहारात फेनिलॅलेनिन समृद्ध असलेले भरपूर पदार्थ समाविष्ट केले जातात.

एक संकल्पना आहे अनुवांशिक विषमताक्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझम म्हणून मुखवटा घालणे.

अनुवांशिक विषमतायाचा अर्थ असा की जनुकीय रोगाचे क्लिनिकल स्वरूप यामुळे होऊ शकते:

वेगवेगळ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन,एका चयापचय मार्गाचे एन्कोडिंग एन्झाइम;

एकाच जनुकातील भिन्न उत्परिवर्तन, विविध alleles (एकाधिक alleles) उदय अग्रगण्य.

खरं तर, या प्रकरणांमध्ये आम्ही वेगळ्याबद्दल बोलत आहोत nosological फॉर्म, एटिओलॉजिकल दृष्टिकोनातून, फिनोटाइपच्या क्लिनिकल समानतेमुळे एका स्वरूपात एकत्र केले जाते. अनुवांशिक विषमतेची घटना सामान्य आहे; याला एक नियम म्हटले जाऊ शकते, कारण ते केवळ पॅथॉलॉजिकलच नव्हे तर सामान्य प्रकारांसह शरीराच्या सर्व प्रथिनांना लागू होते.

जनुकीय रोगांच्या विषमतेचा उलगडा करणे दोन दिशांनी गहनपणे चालू आहे:

क्लिनिकल- अधिक अचूकपणे अभ्यास फेनोटाइप(रोगाच्या नैदानिक ​​चित्राचे विश्लेषण), रोगांच्या नवीन प्रकारांच्या शोधात, अभ्यास केलेल्या स्वरूपाचे अनेक नॉसोलॉजिकल युनिट्समध्ये विभाजन करण्याच्या अधिक संधी आहेत;

अनुवांशिक- रोगाच्या क्लिनिकल स्वरूपाच्या विषमतेबद्दल सर्वात संपूर्ण माहिती प्रदान करते डीएनए तपासणी पद्धत(मानवी जनुकांचे विश्लेषण करण्याची आधुनिक पद्धत). एका किंवा वेगळ्या लिंकेज गटांना जनुकाची नियुक्ती, जनुकाचे स्थानिकीकरण, त्याची रचना, उत्परिवर्तनाचे सार - हे सर्व नोसोलॉजिकल फॉर्म ओळखणे शक्य करते.

संकल्पना जनुकीय रोगांची अनुवांशिक विषमताक्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझमचे वैयक्तिक स्वरूप आणि कारणे समजून घेण्यासाठी अनेक संधी उघडतात, जे व्यावहारिक औषधांसाठी अत्यंत महत्वाचे आहे आणि खालील संधी प्रदान करते: योग्य निदान; उपचार पद्धतीची निवड; वैद्यकीय आणि अनुवांशिक समुपदेशन.

समजून घेणे जनुकीय रोगांचे महामारीविज्ञानकोणत्याही विशिष्टतेच्या डॉक्टरांसाठी आवश्यक आहे, कारण त्याच्या प्रॅक्टिसमध्ये त्याला तो सेवा देत असलेल्या क्षेत्रामध्ये किंवा लोकसंख्येमध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाच्या प्रकटीकरणाचा सामना करू शकतो. जनुकीय रोगांच्या प्रसाराचे नमुने आणि यंत्रणेचे ज्ञान डॉक्टरांना वेळेवर प्रतिबंधात्मक उपाय विकसित करण्यास मदत करेल: विषमतेसाठी तपासणी; अनुवांशिक समुपदेशन.

जनुकीय रोगांचे महामारीविज्ञानखालील माहिती समाविष्ट आहे:

या रोगांच्या प्रसाराबद्दल;

हेटरोझिगस कॅरेजच्या फ्रिक्वेन्सीबद्दल आणि ते निर्धारित करणारे घटक.

रोगाचा प्रसार(किंवा रुग्णांची संख्या) लोकसंख्येमध्येलोकसंख्येच्या नमुन्यांद्वारे निर्धारित: उत्परिवर्तन प्रक्रियेची तीव्रता; निवड दबाव, जे विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितीत उत्परिवर्ती आणि हेटरोजिगोट्सची प्रजनन क्षमता निर्धारित करते; लोकसंख्या स्थलांतर; अलगीकरण; अनुवांशिक प्रवाह. खालील कारणांमुळे आनुवंशिक रोगांच्या प्रसारावरील डेटा अद्याप खंडित आहे: अनुवांशिक रोगांचे मोठ्या प्रमाणात नोसोलॉजिकल प्रकार; त्यांची दुर्मिळता; आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे अपूर्ण क्लिनिकल आणि पॅथॉलॉजिकल निदान. वेगवेगळ्या लोकसंख्येमध्ये या रोगांच्या प्रसाराचे सर्वात वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन म्हणजे मृत मुलांसह नवजात मुलांमध्ये त्यांची संख्या निश्चित करणे. एकूण लोकसंख्येमध्ये अनुवांशिक रोग असलेल्या नवजात मुलांची एकूण वारंवारता अंदाजे 1% आहे, त्यापैकी:

वारसा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार सह - 0.5%;

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्हसह - 0.25%;

एक्स-लिंक केलेले - 0.25%;

वाय-लिंक्ड आणि माइटोकॉन्ड्रियल रोग अत्यंत दुर्मिळ आहेत.

रोगाच्या वैयक्तिक स्वरूपाचा प्रसार 1:500 पर्यंत आहे (प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस) 1:100000 पर्यंत आणि खाली (हेपॅटोलेंटिक्युलर डिजनरेशन, फेनिलकेटोन्युरिया).

जनुकीय रोगाचा प्रसार मानला जातो:

उच्च - जर प्रति 10,000 नवजात किंवा अधिक वेळा 1 रुग्ण आढळला;

सरासरी - 10,000 ते 40,000 पर्यंत;

कमी - अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणे.

गटाला सामान्य 15 पेक्षा जास्त जनुकीय रोगांचा समावेश नाही, परंतु आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांच्या एकूण वारंवारतेपैकी ते जवळजवळ 50% आहेत.

अनेकांचा प्रसार प्रबळ रोगमुख्यतः नवीन उत्परिवर्तनांद्वारे निर्धारित केले जाते. जैविक आणि सामाजिक कारणांमुळे अशा रुग्णांमध्ये पुनरुत्पादक कार्य कमी होते. जवळजवळ सर्व प्रबळ रोगांमुळे प्रजनन क्षमता कमी होते. अपवाद उशीरा-सुरुवात रोग आहेत (अल्झायमर रोग, हंटिंग्टन कोरिया); त्यांच्या क्लिनिकल प्रकटीकरणाच्या वेळेपर्यंत (35-40 वर्षे), बाळंतपण आधीच संपले आहे.

व्यापकता रेक्सेटिव्ह रोगलोकसंख्येतील हेटरोझिगोट्सच्या वारंवारतेद्वारे निर्धारित केले जाते, जे उत्परिवर्ती एलीलसाठी होमोझिगोट्सच्या वारंवारतेपेक्षा अनेक पटीने जास्त असते. सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल ऍलेल्ससाठी होमोजिगोट्सच्या तुलनेत लोकसंख्येमध्ये हेटरोझिगोट्सचे संचय त्यांच्या पुनरुत्पादक फायद्यामुळे होते. केवळ मानवच नव्हे तर सर्व सजीवांच्या लोकसंख्येवर उत्परिवर्तनाचा भार आहे. हा सामान्य जैविक नमुना रशियन अनुवंशशास्त्रज्ञ एस.एस. चेटवेरिकोव्ह.

कोणत्याही लोकसंख्येतील निवड वेगवेगळ्या जीनोटाइप असलेल्या व्यक्तींच्या विभेदक मृत्युदर आणि प्रजननक्षमतेद्वारे निर्धारित केली जाते, ज्यामुळे विशिष्ट पिढ्यांनंतर, लोकसंख्येतील एलीलच्या वेगवेगळ्या एकाग्रतेकडे नेले जाते. निवड पर्यावरणीय परिस्थितीशी जवळून संबंधित असल्याने, या आधारावर वेगवेगळ्या लोकसंख्येमध्ये एलीलची विविध सांद्रता निर्माण होते. उन्मूलन किंवा प्राधान्यात्मक पुनरुत्पादन हेटरोजाइगोट्स, सामान्य किंवा उत्परिवर्ती होमोझिगोट्सच्या पर्यावरणीय परिस्थितीशी जुळवून घेण्याच्या क्षमतेवर अवलंबून असते. त्याच वेळी, लक्ष देणे आवश्यक आहे मानवी लोकसंख्येमध्ये निवड दबाव कमी करणे, जे दोन मार्गांनी जाते:

· रुग्णांसाठी वैद्यकीय आणि सामाजिक काळजी सुधारणे(विशेषत: आनुवंशिक रोगांवर उपचार) - या वस्तुस्थितीकडे नेले जाते की होमोझिगोट्स (उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोनूरिया असलेले रुग्ण), जे पूर्वी पुनरुत्पादक कालावधीपर्यंत जगू शकले नाहीत, आता केवळ 30-50 वर्षे किंवा त्याहून अधिक जगत नाहीत, तर ते देखील प्राप्त करतात. विवाहित आणि मुले आहेत. परिणामी, पॅथॉलॉजिकल जीन्ससाठी लोकसंख्या हेटरोझिगोट्सने भरली जाते;

· कुटुंब नियोजन(जन्म दर अनियंत्रित मूल्यांमध्ये कमी करणे, बहुतेकदा 1-2 मुले) - पुनरुत्पादक भरपाईच्या संबंधात निवडीचा प्रभाव बदलतो. या घटनेचा सार असा आहे की वंशपरंपरागत ओझे असलेल्या जोडप्यांना, ज्यांच्यामध्ये आनुवंशिक आजारांमुळे मुलांच्या मृत्यूचे प्रमाण वाढते, वंशपरंपरागत भार नसलेल्या जोडप्यांच्या तुलनेत गर्भधारणेच्या मोठ्या संख्येमुळे, त्यांच्या मुलांची संख्या समान असते. वेगवेगळ्या जीनोटाइप असलेल्या व्यक्तींच्या पुनरुत्पादक क्षमतेच्या नैसर्गिक अंमलबजावणीपेक्षा या प्रकरणांमध्ये पॅथॉलॉजिकल ॲलेल्स टिकून राहण्याची आणि वारंवारतेत वाढ होण्याची अधिक शक्यता असते.

जनुकीय रोगांचे महामारीविज्ञान देखील दिसून येते लोकसंख्या स्थलांतर- अनेक सामाजिक प्रक्रियांचा अपरिहार्य सहकारी. हे "दाता" आणि "प्राप्तकर्ता" लोकसंख्येमध्ये पॅथॉलॉजिकल जीन्सच्या वाहकांची वारंवारता कमी करते किंवा वाढवते.

एकसंध विवाहरेक्सेटिव्ह जीन रोगांच्या प्रसारामध्ये विशेषतः महत्वाचे आहेत. विविध वांशिक गटांमध्ये असे विवाह 1 ते 20 आणि अगदी 30% (पहिल्या आणि द्वितीय चुलत भावांच्या पातळीवर) असू शकतात. एकसंध विवाहांच्या परिणामांचे जैविक महत्त्व हे आहे की ते मागे पडलेल्या पॅथॉलॉजिकल जीन्ससाठी संतती होमोजिगस असण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढवतात. दुर्मिळ रेक्सेटिव्ह जीन रोग प्रामुख्याने अशा विवाहातील मुलांमध्ये आढळतात.

जनुकीय रोगांची उदाहरणे

ए.मोनोजेनिक वारसा.एका जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले गुणधर्म मेंडेलच्या नियमांनुसार वारशाने मिळतात आणि त्याला मेंडेलियन म्हणतात. जीवाच्या सर्व जनुकांच्या संपूर्णतेला जीनोटाइप म्हणतात. विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितीत जीनोटाइप (मॉर्फोलॉजिकल आणि बायोकेमिकल अटींमध्ये) साकारणे म्हणजे फेनोटाइप.

1. जनुकाच्या संभाव्य संरचनात्मक अवस्थांपैकी एकाला एलील म्हणतात. उत्परिवर्तनांच्या परिणामी ॲलेल्स उद्भवतात. प्रत्येक जनुकासाठी एलीलची संभाव्य संख्या व्यावहारिकदृष्ट्या अमर्यादित आहे. द्विगुणित जीवांमध्ये, एक जनुक केवळ दोन ॲलेल्सद्वारे दर्शविले जाऊ शकते, जे होमोलोगस क्रोमोसोमच्या समान विभागांवर स्थानिकीकृत केले जाते. समरूप गुणसूत्रांमध्ये एकाच जनुकाचे वेगवेगळे ॲलेल्स असतात अशा स्थितीला विषमजीव म्हणतात.

2. मोनोजेनिक रोगांचा वारसा - ऑटोसोमल किंवा एक्स-लिंक्ड - वंशावळीचा अभ्यास करून निर्धारित केले जाऊ शकते. विषम जीवनातील वैशिष्ट्याच्या प्रकटीकरणाच्या स्वरूपानुसार, वारसा प्रबळ आणि अधोगतीमध्ये विभागला जातो. प्रबळ आनुवंशिकतेसह, हा रोग स्वतः प्रकट होतो जर होमोलोगस गुणसूत्रांपैकी कमीतकमी एक पॅथॉलॉजिकल एलील असेल, रिकेसिव वारशासह - जर दोन्ही समरूप गुणसूत्रांमध्ये पॅथॉलॉजिकल एलील असेल तरच.

ए.ऑटोसोमल प्रबळ वारसा.आनुवंशिकतेच्या ऑटोसोमल प्रबळ पॅटर्नच्या आजारांमध्ये हंटिंग्टन रोग, ऍकॉन्ड्रोप्लासिया (कॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी) आणि न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार I (रेक्लिंगहॉसेन रोग) यांचा समावेश होतो.

1) आज, सुमारे 5,000 मोनोजेनिक रोग ज्ञात आहेत. त्यापैकी निम्म्याहून अधिक स्वायत्त प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतात.

2) ऑटोसोमल प्रबळ रोग पिढ्यानपिढ्या पसरतात. आजारी मुलाच्या आईवडिलांपैकी एक आजारी असणे आवश्यक आहे.

3) एक पालक आजारी असल्यास, प्रभावित मुलांचे प्रमाण अंदाजे 50% आहे. निरोगी कुटुंबातील सदस्य निरोगी मुलांना जन्म देतात.

4) मुलाचे लिंग आणि प्रभावित पालकांचे लिंग विचारात न घेता ऑटोसोमल प्रबळ रोग नेहमीच वारशाने मिळतात. नवीन उत्परिवर्तन आणि अपूर्ण जीन प्रवेशाच्या बाबतीत अपवाद आढळतात.

bऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा.आनुवंशिकतेच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पॅटर्न असलेल्या रोगांमध्ये Tay-Sachs रोग, सिस्टिक फायब्रोसिस आणि सर्वात वारशाने मिळालेल्या चयापचय विकारांचा समावेश होतो. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग सामान्यतः ऑटोसोमल प्रबळ रोगांपेक्षा अधिक गंभीर असतात.

1) जर दोन्ही पालक निरोगी असतील परंतु पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक असतील तर, प्रभावित मूल होण्याचा धोका 25% आहे.

2) 2/3 प्रकरणांमध्ये एक निरोगी मूल पॅथॉलॉजिकल जनुकाचा विषम वाहक असल्याचे दिसून येते.

3) ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग असलेल्या मुलामध्ये, विशेषत: दुर्मिळ, पालक बहुतेकदा रक्ताचे नातेवाईक बनतात.

4) नर आणि मादी सारख्याच वेळा आजारी पडतात.

व्ही.X-लिंक केलेला वारसा.या प्रकारच्या आनुवंशिक रोगांमध्ये हिमोफिलिया ए आणि बी तसेच ड्यूचेन मायोपॅथी यांचा समावेश होतो. एक्स-लिंक्ड प्रबळ वारसा दुर्मिळ आहे. या पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळालेल्या रोगांमध्ये एक्स-लिंक्ड हायपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक मुडदूस) आणि ऑर्निथिन कार्बामॉयलट्रान्सफेरेसची कमतरता यांचा समावेश होतो.

1) बहुतेक पुरुष प्रभावित होतात.

2) वारसाहक्काच्या प्रकारामुळे, रुग्णाची सर्व मुले निरोगी असतात. मुलींमध्ये, हा रोग स्वतः प्रकट होत नाही (विजातीय कॅरेज), परंतु त्यांच्या मुलांमध्ये रोगाचा धोका 50% आहे.

3) प्रबळ प्रकारच्या वारशाने, रुग्णाची सर्व मुले निरोगी आहेत, सर्व मुली आजारी आहेत. रुग्णाच्या मुलींना जन्मलेल्या मुलांमध्ये रोगाचा धोका 50% आहे, लिंग पर्वा न करता.

जी.जीन प्रकटीकरण.जनुकाच्या फेनोटाइपिक प्रकटीकरणाची परिमाणवाचक वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत.

1) प्रवेश- त्याच्या वाहकांच्या फेनोटाइपमध्ये जनुकाच्या प्रकटीकरणाची वारंवारता. दिलेले जनुक वाहून नेणाऱ्या काही व्यक्तींमध्ये ते प्रपंचनात्मकपणे प्रकट होत नसल्यास, ते अपूर्ण प्रवेशाविषयी बोलतात.

2) अभिव्यक्ती- वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये समान जनुकाच्या फेनोटाइपिक प्रकटीकरणाची डिग्री. रक्ताच्या नातेवाईकांमधील समान गुणधर्मांमधील फरक हे वैशिष्ट्य नियंत्रित करणाऱ्या जनुकाच्या भिन्न अभिव्यक्तीद्वारे स्पष्ट केले जातात. बहुतेक मोनोजेनिक रोगांमध्ये भिन्न अभिव्यक्ती आढळते.

3) क्लिनिकल अभिव्यक्तीची सुरुवात.जन्मानंतर लगेचच सर्व आनुवंशिक रोग दिसून येत नाहीत. उदाहरणार्थ, हंटिंग्टन रोग सामान्यतः 30 ते 40 वयानंतर दिसून येतो. फेनिलकेटोनूरिया गर्भाशयात प्रकट होत नाही; बाळाला आहार देणे सुरू झाल्यानंतरच रोगाची पहिली चिन्हे दिसून येतात.

4) प्लीओट्रॉपी.एका जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे केवळ एका प्रथिनांचे संरचनात्मक आणि कार्यात्मक विकार होतात. तथापि, जर हे प्रथिन अनेक शारीरिक प्रक्रियांमध्ये गुंतलेले असेल तर त्याचे नुकसान एकाच वेळी अनेक स्वरूपात प्रकट होईल. एक उदाहरण म्हणजे मारफान सिंड्रोम, एक रोग आहे ज्यामध्ये वारशाचा एक ऑटोसोमल प्रबळ नमुना आहे. फायब्रिलिन प्रोटीनच्या संश्लेषणास एन्कोड करणाऱ्या जनुकाचे उत्परिवर्तन असंख्य क्लिनिकल अभिव्यक्तींसह होते: लेन्स सबलक्सेशन, चढत्या महाधमनीचे एन्युरिझम, मिट्रल वाल्व प्रोलॅप्स इ.

बी.पॉलीजेनिक वारसामेंडेलच्या नियमांचे पालन करत नाही आणि ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटन्स आणि एक्स-लिंक्ड वारसा या शास्त्रीय प्रकारांशी सुसंगत नाही.

1. एक गुण (रोग) एकाच वेळी अनेक जीन्सद्वारे नियंत्रित केला जातो. वैशिष्ट्याचे प्रकटीकरण मुख्यत्वे बाह्य घटकांवर अवलंबून असते.

2. पॉलीजेनिक रोगांमध्ये फाटलेले ओठ (वेगळे किंवा फाटलेले टाळू), पृथक फाटलेले टाळू, जन्मजात हिप डिस्लोकेशन, पायलोरिक स्टेनोसिस, न्यूरल ट्यूब दोष (अनेन्सेफली, स्पिना बिफिडा) आणि जन्मजात हृदय दोष यांचा समावेश होतो.

3. पॉलीजेनिक रोगांचा अनुवांशिक धोका मुख्यत्वे कुटुंबातील पूर्वस्थितीवर आणि पालकांमधील रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो.

4. अनुवांशिक जोखीम कमी होण्याच्या प्रमाणात कमी होत जाते.

5. पॉलीजेनिक रोगांच्या अनुवांशिक जोखमीचे प्रायोगिक जोखीम सारणी वापरून मूल्यांकन केले जाते. रोगनिदान निश्चित करणे अनेकदा कठीण असते.

IN.अलीकडे, आण्विक अनुवंशशास्त्रातील प्रगतीमुळे, मोनोजेनिक आणि पॉलीजेनिक व्यतिरिक्त इतर प्रकारच्या वारशाचा अभ्यास केला गेला आहे.

1. मोझॅकिझम- भिन्न गुणसूत्र संच असलेल्या पेशींच्या दोन किंवा अधिक क्लोनची शरीरात उपस्थिती. अशा पेशी गुणसूत्र उत्परिवर्तनाच्या परिणामी तयार होतात. अनेक क्रोमोसोमल रोगांमध्ये मोझॅकिझम दिसून येतो. असे मानले जाते की अनेक प्रकारच्या घातक निओप्लाझमच्या एटिओलॉजीमध्ये सोमॅटिक उत्परिवर्तन आणि मोज़ेकवाद महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. जंतूच्या पेशींमध्येही मोझॅकिझम होतो. ओजेनेसिस दरम्यान, 28-30 माइटोटिक विभागणी होतात, आणि शुक्राणुजनन दरम्यान - कित्येक शंभर पर्यंत. या संदर्भात, नॉन-सोमॅटिक मोज़ेकिझमसह, उत्परिवर्तनाच्या प्रकटीकरणाची वारंवारता आणि पुढील पिढ्यांमध्ये त्याचा प्रसार होण्याचा धोका वाढतो. नॉनसोमॅटिक मोझॅकिझम ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता आणि X क्रोमोसोमशी वारशाने मिळालेल्या काही रोगांमध्ये दिसून येते.

2. माइटोकॉन्ड्रियल रोग.माइटोकॉन्ड्रियाचे स्वतःचे डीएनए असते; mtDNA ऑर्गेनेलच्या मॅट्रिक्समध्ये स्थित आहे आणि गोलाकार गुणसूत्राद्वारे दर्शविला जातो. असे मानले जाते की पेशी विभाजनादरम्यान, माइटोकॉन्ड्रिया यादृच्छिकपणे कन्या पेशींमध्ये वितरीत केले जाते. माइटोकॉन्ड्रियल रोग वेगवेगळ्या अभिव्यक्तीद्वारे दर्शविले जातात, कारण पॅथॉलॉजिकल जीनचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण सामान्य आणि उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रियाच्या गुणोत्तरावर अवलंबून असते. माइटोकॉन्ड्रियल रोगांपैकी, लेबर सिंड्रोमचा सर्वोत्तम अभ्यास केला जातो. हा रोग ऑप्टिक नर्व ऍट्रोफीच्या जलद विकासाद्वारे प्रकट होतो, ज्यामुळे अंधत्व येते. मायटोकॉन्ड्रिअल रोग केवळ माता रेषेद्वारे वारशाने मिळतात.

3. जीनोमिक छाप.मेंडेलच्या मते, गुणाचे प्रकटीकरण हे जनुक आईकडून किंवा वडिलांकडून प्राप्त होते यावर अवलंबून नसावे. या नियमाला अपवाद आहेत, जसे की जीनोमिक इंप्रिंटिंग.

ए.जीनोमिक इंप्रिंटिंगची सर्वात प्रसिद्ध उदाहरणे म्हणजे प्राडर-विली सिंड्रोम आणि एंजेलमन सिंड्रोम. दोन्ही रोग क्रोमोसोम 15 च्या लांब हाताच्या हटविण्यामुळे होतात. तथापि, जर एखाद्या मुलास त्याच्या वडिलांकडून उत्परिवर्ती गुणसूत्राचा वारसा मिळाला तर, प्राडर-विली सिंड्रोम विकसित होतो. क्लिनिकल अभिव्यक्तींमध्ये लठ्ठपणा, हायपोगोनॅडिझम, लहान हात आणि पाय आणि मानसिक मंदता यांचा समावेश होतो. जर उत्परिवर्ती गुणसूत्र आईकडून प्राप्त झाले तर एंजलमन सिंड्रोम विकसित होतो. एंजलमन सिंड्रोमचे नैदानिक ​​अभिव्यक्ती ही एक वैशिष्ट्यपूर्ण चाल आहे (पायांवर रुंद हात आणि कोपर वाकलेले आहेत) आणि वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये (प्रोजेनिया, मॅक्रोस्टोमिया, रुंद इंटरडेंटल स्पेस, डायव्हर्जेंट स्ट्रॅबिस्मस).

bजीनोमिक इंप्रिंटिंगची कारणे अद्याप स्थापित केलेली नाहीत; कदाचित ते नर आणि मादी गेमेट्समध्ये वेगवेगळ्या प्रकारच्या डीएनए फोल्डिंगशी संबंधित आहे.

4. युनिपॅरेंटल डिसॉमी- पालकांपैकी एकाकडून समरूप गुणसूत्रांच्या जोडीच्या वंशजात संक्रमण. हिमोफिलिया ए चे वडिलांकडून मुलाकडे संक्रमण होणे युनिपेरेंटल डिसॉमीशी संबंधित असू शकते. युनिपॅरेंटल डिसॉमी हे मोझॅकिझमचे विशेष प्रकरण मानले जावे की ते वेगळे गुणसूत्र विकृती आहे हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही.

पॉलीजेनिक रोगांमध्ये फाटलेले ओठ (वेगळे किंवा फाटलेले टाळू), पृथक फाटलेले टाळू, जन्मजात हिप डिस्लोकेशन, पायलोरिक स्टेनोसिस, न्यूरल ट्यूब दोष (ॲनेन्सेफली, स्पिना बिफिडा) आणि जन्मजात हृदय दोष यांचा समावेश होतो. 3. पॉलीजेनिक रोगांचा अनुवांशिक धोका मुख्यत्वे कुटुंबातील प्रवृत्ती आणि पालकांमधील रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. 4. अनुवांशिक जोखीम कमी होण्याच्या प्रमाणात घटते. 5. पॉलीजेनिक रोगांच्या अनुवांशिक जोखमीचे प्रायोगिक जोखीम सारणी वापरून मूल्यांकन केले जाते. रोगनिदान निश्चित करणे अनेकदा कठीण असते. प्र. अलीकडे, आण्विक आनुवंशिकतेतील प्रगतीमुळे, मोनोजेनिक आणि पॉलीजेनिक व्यतिरिक्त इतर प्रकारच्या वारशाचा अभ्यास केला गेला आहे. 1. मोझॅकिझम - भिन्न गुणसूत्र संच असलेल्या पेशींच्या दोन किंवा अधिक क्लोनची शरीरात उपस्थिती. अशा पेशी गुणसूत्र उत्परिवर्तनाच्या परिणामी तयार होतात.

वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे. मानवांमधील गुणधर्मांच्या वारशाचे प्रकार

एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग X-लिंक्ड वारसा असलेल्या आनुवंशिक रोगांपैकी एक सर्वात सामान्य आणि गंभीर प्रकार म्हणजे स्यूडोहायपरट्रॉफिक ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी, जो न्यूरोमस्क्युलर रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे. 1868 मध्ये प्रथम वर्णन केले गेले. त्याची वारंवारता 1:3000 -5000 मुले आहे. हा रोग प्रथिने डिस्ट्रोफिनच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनामुळे होतो, ज्याचा जीन एक्स क्रोमोसोमच्या लहान हातामध्ये स्थानिकीकृत आहे.
रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे रुग्णाच्या हळूहळू स्थिरतेसह स्नायूंमध्ये डिस्ट्रोफिक बदलांमध्ये प्रगतीशील वाढ. तीन वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये, रोगाचे निदान करणे खूप कठीण आहे. हे ज्ञात आहे की ही मुले आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मोटर विकासात थोडीशी मागे आहेत आणि सामान्यपेक्षा उशीरा बसणे आणि चालणे सुरू करतात.

रोगाचे उत्कृष्ट चित्र 3 ते 5 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये प्रकट होते.

ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा

IX. 1). एक उदाहरण म्हणजे achondroplasia - एक गंभीर कंकाल घाव ज्यामध्ये हातपाय लहान होणे आणि डोके वाढणे (स्यूडोहाइड्रोसेफलस) आहे. शिवाय, 80% रुग्णांमध्ये, हा रोग तुरळक केस म्हणून नोंदवला जातो, जो पालकांपैकी एकाच्या जंतू पेशींमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतो. अशी प्रकरणे (नवीन उत्परिवर्तनाची) ओळखणे फार महत्वाचे आहे, कारण दिलेल्या कुटुंबात पुढील आजारी मूल असण्याचा धोका लोकसंख्येपेक्षा जास्त नाही.
सर्वसाधारणपणे, मुख्य चिन्हे ज्यामुळे एखाद्याला रोगाच्या ऑटोसोमल प्रबळ प्रकाराचा वारसा असल्याचा संशय येऊ शकतो: 1) हा रोग प्रत्येक पिढीमध्ये अंतराशिवाय प्रकट होतो.

वारसाचा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड

लक्ष द्या

बहुतेकदा, पॅथॉलॉजी ऑटोसोमल प्रबळ प्रकाराच्या वारसाद्वारे प्रसारित केली जाते. हे वैशिष्ट्यांपैकी एकाचे मोनोजेनिक वारसा आहे. याव्यतिरिक्त, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आणि ऑटोसोमल वर्चस्व वारसा, तसेच माइटोकॉन्ड्रियल वारशाद्वारे रोग मुलांमध्ये प्रसारित केले जाऊ शकतात. अनुवांशिकतेचे प्रकार जनुकाचा मोनोजेनिक वारसा अधोगती किंवा प्रबळ, माइटोकॉन्ड्रियल, ऑटोसोमल किंवा लैंगिक गुणसूत्रांशी जोडलेला असू शकतो.

• autosomal recessive;
• ऑटोसोमल प्रबळ;
• माइटोकॉन्ड्रियल;
• एक्स-प्रबळ लिंकेज;
• एक्स-रिसेसिव्ह लिंकेज;
• Y-क्लच.

विविध प्रकारचे वारसा गुणधर्म - ऑटोसोमल प्रबळ, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आणि इतर - उत्परिवर्ती जीन्स वेगवेगळ्या पिढ्यांमध्ये प्रसारित करण्यास सक्षम आहेत.

रोगाचा वारसा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकार

माहिती

अशाप्रकारे, नवीन उत्परिवर्तनांमुळे ऍकॉन्ड्रोप्लासियाच्या सर्व प्रकरणांपैकी 80-90%, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस -1 च्या 30-50% प्रकरणे होतात. या नियमाला अपवाद म्हणजे उशीरा-सुरुवात होणारे रोग, जेव्हा रोगाच्या प्रारंभी बाळंतपण आधीच संपलेले असते. त्यांच्यापैकी एकाच्या पुनरुत्पादक पेशीमध्ये नवीन उत्परिवर्तन असलेल्या मुलाच्या पालकांसाठी, पुन्हा आजारी मूल होण्याचा धोका लोकसंख्येपेक्षा जास्त नाही आणि मुलासाठी ते 50% च्या बरोबरीचे आहे.

तथापि, जर कुटुंबातील एकच पालक आजारी असेल आणि दुसऱ्याकडे निरोगी जीन्स असतील, तर मुलांना उत्परिवर्ती जनुकाचा वारसा मिळू शकत नाही. ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारानुसार वारशाचे उदाहरण. ऑटोसोमल प्रबळ वारशाचा प्रकार 500 पेक्षा जास्त भिन्न पॅथॉलॉजीज प्रसारित करू शकतो, त्यापैकी: मारफान सिंड्रोम, एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेक्लिंगह्युसेन रोग, हंटिंग्टन रोग. वंशावळीचा अभ्यास करताना, एखादी व्यक्ती ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा शोधू शकते.

याची भिन्न उदाहरणे असू शकतात, परंतु सर्वात धक्कादायक म्हणजे हंटिंग्टन रोग. हे फोरब्रेनच्या संरचनेतील मज्जातंतू पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल बदलांद्वारे दर्शविले जाते.

ऑटोसोमल डोमिनंट आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड ऑफ इनहेरिटन्स

आपल्या शरीरातील सर्व वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये जीन्सच्या प्रभावाखाली प्रकट होतात. कधीकधी यासाठी फक्त एक जनुक जबाबदार असतो, परंतु बर्याचदा असे घडते की आनुवंशिकतेच्या अनेक युनिट्स विशिष्ट वैशिष्ट्याच्या प्रकटीकरणासाठी जबाबदार असतात. हे आधीच वैज्ञानिकदृष्ट्या सिद्ध झाले आहे की एखाद्या व्यक्तीसाठी त्वचेचा रंग, केस, डोळे आणि मानसिक विकासाची डिग्री यासारख्या वैशिष्ट्यांचे प्रकटीकरण एकाच वेळी अनेक जनुकांच्या क्रियाकलापांवर अवलंबून असते.
हा वारसा मेंडेलच्या नियमांचे तंतोतंत पालन करत नाही, परंतु त्याच्या पलीकडे जातो. मानवी अनुवांशिकतेचा अभ्यास केवळ मनोरंजकच नाही तर विविध आनुवंशिक रोगांचा वारसा समजून घेण्याच्या दृष्टिकोनातून देखील महत्त्वपूर्ण आहे. आजकाल, तरुण जोडप्यांसाठी अनुवांशिक समुपदेशन घेणे खूप उपयुक्त झाले आहे जेणेकरून, प्रत्येक जोडीदाराच्या वंशावळाचे विश्लेषण केल्यानंतर, कोणीही आत्मविश्वासाने म्हणू शकेल की मूल निरोगी होईल.

परिचय

महत्वाचे

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह प्रकारचा वारसा असलेला रोग वैद्यकीयदृष्ट्या केवळ तेव्हाच व्यक्त केला जातो जेव्हा दिलेल्या जनुकासाठी दोन्ही ऑटोसोम दोषपूर्ण असतात. ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळालेल्या रोगांचा प्रसार लोकसंख्येमध्ये रेक्सेसिव्ह ऍलीलच्या वारंवारतेवर अवलंबून असतो. बऱ्याचदा, आनुवंशिक रोग वेगळ्या वांशिक गटांमध्ये, तसेच एकसंध विवाहांची उच्च टक्केवारी असलेल्या लोकसंख्येमध्ये आढळतात.

• वैद्यकीय अनुवांशिकता

1. टारंटुला V.Z.

रोगांच्या वारशाचे प्रकार

बहुसंख्य वंशानुगत चयापचय रोग (एंझाइमोपॅथी) हे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. सिस्टिक फायब्रोसिस (स्वादुपिंडाचे सिस्टिक फायब्रोसिस), फेनिलकेटोन्युरिया, ॲड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, अनेक प्रकारचे श्रवण किंवा दृष्टीदोष आणि साठवण रोग यांसारखे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारचे वारसा असलेले रोग सर्वात सामान्य आणि वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण रोग आहेत. आजपर्यंत, 1,600 हून अधिक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग ज्ञात आहेत. त्यांच्या प्रतिबंधाच्या मुख्य पद्धती म्हणजे कुटुंबांचे वैद्यकीय आणि अनुवांशिक समुपदेशन आणि जन्मपूर्व निदान (ज्या रोगांच्या बाबतीत इंट्रायूटरिन डायग्नोस्टिक पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत). लोकसंख्येतील पॅथॉलॉजिकल एलीलच्या उच्च वारंवारतेमुळे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग पृथक्करण अनुवांशिक भाराचा एक महत्त्वपूर्ण भाग बनवतात.

ऑटोसोमल डोमिनंट आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड ऑफ इनहेरिटन्स

क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये सर्वात सामान्य म्हणजे खालील मोनोजेनिक रोग ज्यामध्ये ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा आहे: फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया, हेमोक्रोमॅटोसिस, मारफान सिंड्रोम, न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 (रेक्लिंगहॉसेन रोग), एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, इम्पॉन्ट्रोलॉसिओसिस आणि इतर. अंजीर मध्ये. IX.6 वंशावळ वैशिष्ट्य दर्शविते ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा. p ऑटोसोमल प्रबळ रोगाचे एक विशिष्ट उदाहरण म्हणजे मारफान सिंड्रोम, एक सामान्यीकृत संयोजी ऊतक विकार. मारफान सिंड्रोम असलेले रुग्ण उंच असतात, त्यांचे हातपाय आणि बोटे लांब असतात आणि स्कोलियोसिस, किफोसिस आणि अंगांच्या वक्रतेच्या स्वरुपात वैशिष्ट्यपूर्ण कंकाल बदल होतात. हृदयावर अनेकदा परिणाम होतो; एक वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्ह म्हणजे डोळ्याच्या लेन्सचे subluxation. अशा रुग्णांची बुद्धिमत्ता सहसा जपली जाते.

रेक्सेसिव्ह जीनचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे ते त्याचा प्रभाव केवळ होमोजिगसमध्ये प्रकट करते

तांदूळ. 6. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग असलेल्या कुटुंबाची वंशावळ. स्पष्टीकरणासाठी मजकूर पहा.

nom स्थिती. म्हणून, विषम युग्मक अवस्थेत, ते स्वतःला phenotypically प्रकट न करता अनेक पिढ्यांसाठी अस्तित्वात असू शकते. परिणामी, रेक्सेटिव्ह रोगाचा पहिला रुग्ण उत्परिवर्तन झाल्यानंतर अनेक पिढ्यांनंतर दिसून येतो (चित्र 6), कारण बाधित मुलाचा जन्म तेव्हाच शक्य आहे जेव्हा दोन्ही पालकांनी रोगासाठी रेक्सेटिव्ह जनुक धारण केले असेल. अशा विवाहासाठी तीन पर्याय आहेत:
\)aa X aa - सर्व मुले आजारी आहेत;

1. AaX aa - 50% मुले आजारी असतील (genotype aa), 50% phenotypically निरोगी असतील (genotype Aa), परंतु उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक असतील;
2. Aa X Aa - 25% मुले आजारी असतील (जीनोटाइप aa), 75% phenotypically निरोगी असतील (जीनोटाइप AA आणि La), परंतु त्यापैकी 50% (जीनोटाइप Aa) पॅथॉलॉजिकल जनुकाचे वाहक असतील.

तांदूळ. 7. एकसंध विवाह असलेल्या कुटुंबाची वंशावळ.
स्पष्टीकरणासाठी मजकूर पहा.

परंतु त्यांच्यापैकी काहींमध्ये उत्परिवर्ती जनुक असते, तर पॅथॉलॉजी असलेले मूल असण्याची शक्यता 1/3200 असेल ("/ओओ जनुकाची वारंवारता लोकसंख्येमध्ये'/सामान्य जनुकांमध्ये 'डी' ऑटोसोमल असलेले आजारी मूल असण्याची शक्यता असते. अनुवांशिक प्रकारचा वारसा).
पालक आणि मुले, भाऊ आणि बहिणी (मोनोजाइगोटिक जुळी मुले वगळता) यांच्यामध्ये जीन्सची समानता, म्हणजेच, पहिल्या पदवीच्या नातेवाईकांमध्ये, 50% (V2) च्या समान आहे या वस्तुस्थितीवर आधारित, गणना करणे शक्य आहे. नातेसंबंधाच्या विविध अंशांच्या नातेवाईकांमधील जनुक समानतेचे संकेतक (तक्ता. 1).
तक्ता 1. नातेसंबंधाच्या विविध अंशांच्या नातेवाईकांमधील जनुक समानतेचे सूचक

अशाप्रकारे, एकसंध विवाह असलेल्या कुटुंबांमध्ये एक आजारी एकसंध मूल असण्याची शक्यता, ज्यांचे जनुक रेक्सेटिव्ह आहे, असंबंधित विवाहांपेक्षा खूप जास्त आहे, कारण त्यांच्यामध्ये विषम-युग्मवाहक कॅरेजची "एकाग्रता" सामान्य लोकसंख्येपेक्षा जास्त आहे. रेक्सेसिव्ह जनुकाचा प्रसार जितका कमी असेल तितका संबंधित रेक्सेसिव्ह रोग अधिक सामान्य
एकसंध विवाहातील मुलांमध्ये उद्भवते. अशा विवाहांचा अपत्यांवर होणारा नकारात्मक परिणाम यावरूनही दिसून येतो की या विवाहांतील मुलांमध्ये मानसिक मंदता असंबंधित विवाह असलेल्या कुटुंबांच्या तुलनेत 4 पट जास्त आहे आणि ती 16% इतकी आहे.
तर, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्समध्ये खालील विशिष्ट वैशिष्ट्ये आहेत. 1. आजारी मुले निरोगी पालकांपासून जन्माला येतात. विवाहाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे विषमयुग्म वाहक (Aa X Aa) मधील विवाह, जेव्हा दोन्ही पालक phenotypically निरोगी असतात, परंतु त्यांना एकसमान जीनोटाइप असलेली मुले असू शकतात. 2. आजारी पालकांपासून निरोगी मुले जन्माला येतात. जेव्हा रेक्सेटिव्ह रोग असलेल्या रुग्णाने निरोगी व्यक्तीशी लग्न केले (विवाहाचा प्रकार सामान्यतः AA X aa असतो), तेव्हा सर्व मुले निरोगी असतील. 3. बहुतेक भाऊ (भाऊ, बहिणी) आजारी पडतात, आणि पालक नाही - मुले, वारसा प्रबळ प्रकाराप्रमाणे.

1. वंशावळ एकसंध विवाहांची उच्च टक्केवारी दर्शवते. 5. आजारी मुलांचे सर्व पालक पॅथॉलॉजिकल जीनचे विषम वाहक आहेत. 6. पुरुष आणि स्त्रिया तितक्याच वेळा आजारी पडतात. 7. विषम वाहकांमध्ये, आजारी आणि निरोगी मुलांचे गुणोत्तर 1:3 आहे. प्रत्येक पुढील मुलासाठी आजारी व्यक्ती असण्याची शक्यता 25% आहे. वारसाहक्काच्या प्रबळ पद्धतीप्रमाणे, हे प्रमाण मोठ्या संख्येने मुले असलेल्या कुटुंबांना लागू होते किंवा सारख्याच रीसेसिव्ह रोगाने ग्रस्त असलेल्या अनेक कुटुंबांतील मुलांच्या बेरजेला लागू होते. सैद्धांतिकदृष्ट्या, दोन विषम वाहकांमधील विवाहात, एक मूल असलेल्या 75% कुटुंबांमध्ये ते मूल निरोगी असेल, दोन मुले असलेल्या 56% कुटुंबांमध्ये दोन्ही मुले निरोगी असतील, परंतु 4 मुले असलेल्या कुटुंबांपैकी केवळ 32% कुटुंबांमध्ये सर्व निरोगी मुले असतील. .

तांदूळ. 8. अल्काप्टोनुरिया असलेल्या कुटुंबाची वंशावळ. स्पष्टीकरणासाठी मजकूर पहा.

तांदूळ. 9. अल्बिनिझम असलेल्या कुटुंबाची वंशावळ. स्पष्टीकरणासाठी मजकूर पहा.

केवळ निरोगी मुले आणि डॉक्टरांच्या दृष्टीच्या क्षेत्रात येत नाहीत. हे विचारात न घेतल्यास, रुग्णांची घटना लक्षणीयरीत्या अपेक्षित 25% (टेबल 2) पेक्षा जास्त होईल.
आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह प्रकारचा वारसा असलेला विवाहाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे विषम वाहकांमधील विवाह. मग सर्व निर्दिष्ट वैशिष्ट्ये वंशावळात पाहिली जातील. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, कुटुंबात ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग असल्यास, वंशावळ छद्म-प्रबळ प्रकारचा वारसा "दिसू शकते". हे दोन प्रकरणांमध्ये होऊ शकते: 1) हा रोग अनेकदा होतो
एक उद्भवणारा रिसेसिव जनुक; 2) हा रोग दुर्मिळ रीसेसिव्ह जनुकामुळे होतो, परंतु कुटुंबात एकसंध विवाहाचे प्रमाण जास्त आहे (चित्र 8).
जर रेक्सेसिव्ह जीनमुळे होणारे पॅथॉलॉजी शरीराच्या व्यवहार्यतेवर परिणाम करत नसेल आणि लोकसंख्येमध्ये सामान्य असेल तर ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग असलेल्या दोन व्यक्तींमधील विवाह शक्य आहे. या प्रकारच्या विवाहापासून (aa X aa), सर्व मुलांना हा पॅथॉलॉजिकल फिनोटाइप असेल. उदाहरणार्थ, दोन अल्बिनोच्या लग्नापासून, सर्व मुले अल्बिनो असतील (चित्र 9). वंशावळ अंजीर वर. आकृती 8 अल्काप्टोनुरियाचा वारसा दर्शवते, एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग. कुटुंबातील एकसंध विवाहांच्या उच्च वारंवारतेमुळे, वंशावळीचा प्रकार प्रबळ प्रकारचा वारसा (स्यूडो-प्रबळ प्रकार) सारखा दिसतो.
ऑटोसोमल रीसेसिव्ह प्रकाराच्या वारशासह, ऑटोसोमल प्रबळ प्रमाणेच, वैशिष्ट्याच्या अभिव्यक्तीचे भिन्न अंश आणि प्रवेशाची वारंवारता शक्य आहे.
बर्याचदा, रेक्सेटिव्ह रोग कुटुंबांमध्ये तुरळकपणे आढळतात. या प्रकरणात, आजारी मुलाचे स्वरूप एकतर विषम पालकांमधील कुटुंबातील पहिल्या विवाहाचा परिणाम असू शकते किंवा हे विषम वाहक असलेल्या निरोगी मुलाशी विवाहात होऊ शकते, ज्याच्या जंतू पेशीमध्ये प्राथमिक उत्परिवर्तन होते. आली. इतर आजारी मुले असण्याच्या जोखमीची डिग्री स्थापित करण्यासाठी रेक्सेटिव्ह रोगाच्या तुरळक प्रकरणांचे योग्यरित्या मूल्यांकन करण्यासाठी, विषम कॅरेज निर्धारित करणे आवश्यक आहे. चाचण्या आता विकसित केल्या गेल्या आहेत ज्या विषमयुग्म वाहक आणि निरोगी व्यक्तींमध्ये सूक्ष्म फिनोटाइपिक फरक शोधू शकतात.