Ургийн бичиг нь фенилкетонуригийн өв залгамжлалыг харуулж байна. Генетикийн удамшлын өвчин
Хүний биед чухал амин хүчлийн фенилаланин (Phe) илүүдэл үүссэний үр дүнд үүсдэг өвчин болох фенилкетонури (PKU)-ийн удамшлын тухай хуулинд мөн тайлбарладаг. Илүүдэл фенилаланин нь сэтгэцийн хомсдол үүсэхэд хүргэдэг. PKU-ийн тохиолдол харьцангуй бага (ойролцоогоор 10,000 төрөлт тутамд 1) боловч сэтгэцийн хомсдолтой хүмүүсийн 1 орчим хувь нь PKU-ээр өвчилдөг тул сэтгэцийн хомсдол нь нэг төрлийн генетикийн механизмаар тайлбарлагддаг харьцангуй том бүлгийн өвчтөнүүдийг бүрдүүлдэг.
CG-ийн нэгэн адил судлаачид пробандын гэр бүлд PKU-ийн тохиолдлыг судалжээ. PKU өвчтэй өвчтөнүүд ихэвчлэн эрүүл эцэг эхтэй байдаг нь тогтоогджээ. Үүнээс гадна эцэг эх нь цусны хамаатан садан байдаг гэр бүлд FKU ихэвчлэн тохиолддог нь ажиглагдсан. PKU-ээр өвчилсөн пробандын гэр бүлийн жишээг Зураг дээр үзүүлэв. 2.3: цусан төрлийн хамаатан садан (үеэл) болох фенотипийн хувьд эрүүл эцэг эхээс өвчтэй хүүхэд төрсөн боловч хүүхдийн аавын эгч нь PKU-ээр өвчилсөн.
Цагаан будаа. 2.3. PKU удамшдаг гэр бүлийн удамшлын жишээ (пробандын авга эгч энэ өвчнөөр өвчилдөг).
Эхнэр, нөхөр хоёрын хоорондох давхар зураас нь ураг төрлийн гэрлэлтийг илэрхийлдэг.
Үлдсэн тэмдэгтүүд нь Зураг дээрхтэй ижил байна. 2.1.
PKU нь рецессив удамшлын горимоор дамждаг, өөрөөр хэлбэл. Өвчтөний генотип нь эцэг эхийн аль алинаас нь хүлээн авсан хоёр PKU аллелийг агуулдаг. Зөвхөн нэг ийм аллельтэй үр удам нь өвчнөөр өвддөггүй, харин PKU аллелийн тээгч" гэж хүүхдүүддээ дамжуулж болно. Зураг дээр. Зураг 2.4-т фенотипийн хувьд хэвийн хоёр эцэг эхээс PKU аллелийн удамшлын аргуудыг үзүүлэв. Эцэг эх бүр нэг PKU аллель, нэг хэвийн аллельтэй байдаг. Хүүхэд бүр эцэг эх бүрээс PKU аллелийг өвлөн авах магадлал 50% байна. Хүүхэд эцэг эх хоёроосоо нэгэн зэрэг PKU аллелийг өвлөн авах магадлал 25\% (0.5 x 0.5 = 0.25; эцэг эх бүрээс аллелийг удамшуулах үйл явдлууд нь бие биенээсээ хамааралгүй байдаг тул магадлалыг үржүүлдэг).
Төрөл бүрийн популяцид олддог PKU ген ба түүний бүтцийн хувилбаруудыг сайтар судалсан. Бидний мэдэлд байгаа мэдлэг нь хөгжиж буй ураг эцэг эхийн аль алинаас нь PKU аллелийн хоёр хуулбарыг өвлөн авсан эсэхийг тодорхойлохын тулд пренатал оношийг цаг тухайд нь хийх боломжийг олгодог (ийм өв залгамжлал нь өвчний магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг). Зарим оронд, жишээлбэл, Италид PKU-ийн тохиолдол нэлээд өндөр байдаг тул жирэмсэн эмэгтэй бүрт ийм онош тавих шаардлагатай байдаг.
Цагаан будаа. 2.4. Хөндлөнгийн схем: PKU-ийн өв залгамжлалын аллелик механизм.
0 давамгайлсан аллель ("эрүүл"); [f] өвчний хөгжилд хүргэдэг рецессив аллель. FF, FF нь фенотипийн хувьд хэвийн хүүхдүүд (тэдгээрийн 75% нь): зөвхөн 25% нь хэвийн генотиптэй (FF); өөр 50% нь фенотипийн хувьд эрүүл боловч PKU (Pf) аллелийн тээгч юм. Үлдсэн 25\% нь удамшлын өвчтэй ([f][f])
Өмнө дурьдсанчлан, PKU нь цусны төрөл төрөгсөдтэй гэрлэсэн хүмүүсийн дунд илүү түгээмэл байдаг. Хэдийгээр PKU-ийн тохиолдол харьцангуй бага боловч ойролцоогоор 50 хүн тутмын 1 нь PKU аллелийг тээдэг. PKU аллелийн нэг тээвэрлэгч өөр ийм аллелийн тээгчтэй гэрлэх магадлал ойролцоогоор 2% байна. Гэсэн хэдий ч цусны хамаатан садны хооронд гэрлэх үед (жишээ нь, эхнэр, нөхөр нь PKU аллелийг удамшдаг ижил удамшлын гаралтай бол) эхнэр, нөхөр хоёулаа PKU аллелийн тээгч байж, төрөөгүй хүүхдэд хоёр аллелийг нэгэн зэрэг дамжуулах магадлал өндөр байдаг. хүүхэд 2\% мэдэгдэхүйц өндөр болно.
Хагарлын хууль нь фенилкетонуригийн удамшлыг мөн тайлбарладаг
(PKU) - чухал ач холбогдолтой илүүдэл үр дүнд үүсдэг өвчин
амин хүчил - фенилаланин (Фе)хүний биед. Илүүдэл
фенилаланин нь сэтгэцийн хомсдол үүсэхэд хүргэдэг. Давтамж
PKU-ийн тохиолдол харьцангуй бага (ойролцоогоор 10,000 шинэ тохиолдол тутмын 1 нь)
төрсөн), гэхдээ сэтгэцийн хомсдолтой хүмүүсийн 1% орчим нь
mov нь PKU-ээр өвчилдөг тул харьцангуй илүү хувийг бүрдүүлдэг
сэтгэцийн хомсдолтой гэж тайлбарласан өвчтөнүүдийн хамгийн том бүлэг
нэгэн төрлийн генетикийн механизм.
CG-ийн нэгэн адил судлаачид тохиолдох давтамжийг судалсан
Пробандын гэр бүл дэх PKU. Энэ нь PKU-ээр өвчилсөн өвчтөнүүд болж хувирсан
ихэвчлэн эрүүл эцэг эхтэй байдаг. Үүнээс гадна энэ нь анзаарагдсан
PKU нь эцэг эх нь цустай гэр бүлүүдэд илүү түгээмэл байдаг
бусад хамаатан садан. PKU-ээр өвчилсөн пробандын гэр бүлийн жишээ
будаа. 2.3: өвчтэй
фенотип
эрүүл
эцэг эх -
хамаатан садан
зовдог
дамжуулсан
өв залгамжлал,
өвчтэй
агуулсан
хүлээн авсан
эцэг эх.
Цагаан будаа. 2.3.Гэр бүлийн удмын жишээ, онд
зовж шаналах
дамжуулсан
өвчлөл,
байна
өв залгамжлал (пробандын авга эгч зовж байна
аллель эзэмшигчид PKU болон болно
энэ өвчин).
хүлээлгэж өгөх
Эхнэр, нөхөр хоёрын хоорондох давхар шугам гэсэн үг
будаа. 2.4-т үзүүлэв
ураг төрлийн
Амрах
хоёроос PKU аллель үүсэх
тэмдэглэгээ нь зураг дээрхтэй ижил байна. 2.1.
фенотипийн хувьд
хэвийн
эцэг эх.
leu нь нэг PKU аллель, нэг хэвийн аллельтэй байдаг. Магадлал
Хүүхэд бүр PKU аллелийг хүн бүрээс өвлөн авах боломжтой
эцэг эхийн 50% байна. Хүүхэд байх магадлал
эцэг эхийн аль алиных нь PKU аллелийг нэгэн зэрэг дагадаг, 25%
(0.5 x 0.5 = 0.25; үйл явдал удамшдаг тул магадлалыг үржүүлдэг
эцэг эх бүрийн аллель нь бие биенээсээ хамааралгүй байдаг).
PKU ген ба түүний бүтцийн хувилбарууд өөр өөр байдаг
популяцийг сайтар судалсан. Бидний мэдэлд байгаа мэдлэг
Цагаан будаа. 2.4.Хөндлөнгийн схем: PKU-ийн удамшлын аллелик механизм.
F - давамгайлсан аллель ("эрүүл"); [f] - рецессив аллель үүсгэдэг
өвчний хөгжил. FF, FF - фенотипийн хувьд хэвийн хүүхдүүд (тэдгээрийн 75%); зөвхөн
ойролцоогоор 25% нь хэвийн генотиптэй (FF); өөр 50% нь фенотипийн хувьд эрүүл,
гэхдээ PKU (FF) аллелийн тээгч юм. Үр удмынх нь үлдсэн 25% нь өвчтэй байна
([f][f]).
гэрлэлт, жирэмсний үеийн оношийг цаг тухайд нь хийх боломжийг олгоно
хөгжиж буй үр хөврөл удамшсан эсэхийг тодорхойлохын тулд tics
эцэг эхийн аль алинаас нь PKU аллелийн хоёр хуулбарыг амьсгалах (ийм өв залгамжлалын баримт
ваниа өвчний магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг). Зарим оронд,
жишээ нь Италид PKU-ийн өвчлөл нэлээд өндөр байдаг
шүүс, ийм оношлогоо нь тус бүрт заавал байх ёстой
жирэмсэн эмэгтэйг саах.
Өмнө дурьдсанчлан, PKU орж ирсэн хүмүүсийн дунд илүү түгээмэл байдаг
цусны хамаатан садантайгаа гэрлэдэг. Хэдийгээр хурал болж байна
PKU-ийн тохиолдол харьцангуй бага буюу ойролцоогоор 50 хүн тутмын 1 нь байдаг
PKU аллелийн тээвэрлэгч. Аллелийн нэг тээвэрлэгч байх магадлал
PKU ийм аллелийн өөр тээвэрлэгчтэй гэрлэх болно
ойролцоогоор 2%. Гэсэн хэдий ч, ураг төрлийн хооронд гэрлэх үед
хамаатан садан (жишээ нь эхнэр, нөхөр нь нэг удам угсаатай бол
аль PKU аллелийг өвлөн авсан) магадлал
эхнэр, нөхөр хоёулаа PKU аллелийн тээгч байх ба нэгэн зэрэг шилжүүлнэ
төрөөгүй хүүхдэд хоёр аллель өгөх болно, энэ нь 2% -иас хамаагүй өндөр болно.
Удамшлыг судлах удамшлын арга нь генетикийн хамгийн эртний бөгөөд өргөн хэрэглэгддэг аргуудын нэг юм. Аргын мөн чанар нь шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинж чанарыг хянах боломжийг олгодог удмын бичгийг эмхэтгэх явдал юм. Хэд хэдэн үеийн эх, эцгийн удам дээрх судлагдсан шинж чанарыг эзэмшигчийн шууд хамаатан садан нь мэдэгдэж байвал энэ аргыг хэрэглэнэ.
Агуулга 1. 2. 3. 4. 5. Тэмдгүүд Удам угсаа бичих дүрэм Асуудлыг шийдвэрлэх үе шатууд Онцлогийн удамшлын төрлүүд Асуудал шийдвэрлэх
Ургийн бичиг зохиох дүрэм Тэднээс удам угсаа бүрдүүлдэг хүнийг пробанд гэдэг. Пробандын ах эгч нарыг sibs гэдэг. 1. Удам угсаа бүрийг өөрийн хэвтээ шугаман дээр байхаар дүрсэлсэн. Үе үеийг ром тоогоор, овгийн модны гишүүдийг араб тоогоор дугаарлана. 2. Ургийн бичгийг зурах нь пробандаас (хүйсээс хамаарч - дөрвөлжин эсвэл тойрог, сумаар заасан) эхэлдэг бөгөөд ингэснээр түүнээс доош, дээшээ ургийн бичгийг зурах боломжтой болно. 3. Пробандын хажууд төрсөн ах эгч нарынх нь тэмдэглэгээг график рокероор холбосон (зүүнээс баруун тийш) дарааллаар нь байрлуул.
4. Пробанд шугамын дээр эцэг эхийг гэрлэлтийн шугамаар хооронд нь холбон зааж өгнө. 5. Эцэг эхийн зурган дээр хамгийн ойрын хамаатан садан, эхнэр, нөхөр хоёрын харилцааны зэрэглэлийг хооронд нь холбож, тэмдэглэгээг зур. 6. Пробандын мөрөнд түүний үеэл гэх мэт ах, эгч нараа эцэг эхийн шугамтай нь холбож зааж өгнө. 7. Эцэг эхийн шугамын дээгүүр өвөө, эмээгийн шугамыг зур. 8. Хэрэв пробанд нь хүүхэд эсвэл зээтэй бол тэднийг пробандын шугамын доор байрлуулна.
9. Удам угсаа (эсвэл түүнтэй нэгэн зэрэг) дүрсэлсэний дараа тухайн шинж тэмдгийн эзэд буюу гетерозигот тээгчийг зохих ёсоор харуулах (ихэнх тохиолдолд гетерозигот тээгчийг удмын бичгийг эмхэтгэж, шинжилсний дараа тодорхойлдог). 10. Удам угсааны бүх гишүүдийн генотипийг (боломжтой бол) зааж өгнө. 11. Гэр бүлд өөр хоорондоо хамааралгүй хэд хэдэн удамшлын өвчин байвал өвчин тус бүрээр тус тусад нь удамшлын бичгийг гарга.
Асуудлыг шийдвэрлэх үе шатууд 1. Давамгай эсвэл рецессив шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлох. Үүнийг хийхийн тулд: 1) судалж буй шинж чанар нь нийтлэг байдаг (бүх үеийнхэнд эсвэл үгүй); 2) удам угсааны хэдэн гишүүн шинж чанартай байдаг; 3) эцэг эх нь энэ шинж чанарыг илрээгүй бол энэ шинж чанартай хүүхэд төрөх тохиолдол байгаа эсэх; 4) эцэг эх хоёуланд нь байгаа бол судлагдсан шинж чанаргүй хүүхэд төрөх тохиолдол байгаа эсэх; 5) эцэг эхийн аль нэг нь түүний эзэн бол үр удам нь гэр бүлд ямар шинж чанартай байдаг.
Асуудлыг шийдвэрлэх үе шатууд 2. Тухайн шинж чанар нь хүйстэй холбоотой удамшдаг эсэхийг тогтооно. Үүнийг хийхийн тулд дараахь зүйлийг олж мэдээрэй: 1) шинж тэмдэг нь хоёр хүйсийн хүмүүст хэр олон удаа тохиолддог; хэрэв энэ нь ховор тохиолддог бол аль хүйс нь илүү олон удаа авч явдаг; 2) эцэг, эхээс уг шинж чанарыг өвлөн авсан хүйсийн хүмүүс.
Асуудлыг шийдвэрлэх үе шатууд 3. Шинжилгээний үр дүнд үндэслэн удмын бүх гишүүдийн генотипийг тодорхойлохыг хичээ. Генотипийг тодорхойлохын тулд юуны түрүүнд үр удмыг нэг үеийнхэнд хуваах томъёог олж мэдэх хэрэгтэй.
Аливаа шинж чанарын өв залгамжлалын төрлүүд. 1. Автосомын давамгайлсан удамшил: 1) уг шинж чанар нь удамшлын хувьд, бараг бүх үе, хөвгүүд, охидын аль алинд нь адилхан тохиолддог; 2) хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь шинж чанарыг тээгч бол энэ шинж чанар нь бүх үр удамд эсвэл хагаст илэрдэг.
Глаукома нь нүдний дотоод даралт ихсэх, харааны мэдрэмж буурах зэргээр тодорхойлогддог нүдний өвчин юм. Глаукомыг хөгжүүлэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд: удамшил, чихрийн шижин, атеросклероз, нүдний гэмтэл, нүдний үрэвсэл, дегенератив өвчин. Нүдний дотоод даралт байнга нэмэгдэж байгаа үед нүдний мэдрэлийн хатингаршил аажмаар үүсч, хүн хараагаа алддаг. Brachydactyly (brachydactylia; brachy- + Грекийн daktylos хуруу; ижил утгатай богино хуруутай) нь хөгжлийн гажиг юм: хуруу эсвэл хөлийн хурууг богиносгох. аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг.
Аливаа шинж чанарын өв залгамжлалын төрлүүд. 2. Автосомын рецессив удамшлын: 1) шинж чанар нь ховор, бүх үеийнхэнд байдаггүй, охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог; 2) эцэг эх нь энэ шинж чанаргүй байсан ч гэсэн шинж чанар нь хүүхдүүдэд илэрч болно; 3) хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь уг шинж чанарыг тээгч бол энэ нь хүүхдүүдэд харагдахгүй, эсвэл үр удмынх нь хагаст илэрдэг.
Фенилкетонурия гэж юу вэ? Фенилкетонури (PKU) нь удамшлын эмгэг бөгөөд цусан дахь фенилаланины амин хүчлийн хэмжээг хортой түвшинд хүргэдэг. (Амин хүчлүүд нь уургийн барилгын материал юм). Хэрэв PKU эмчлэхгүй бол илүүдэл фенилаланин нь сэтгэцийн хомсдол болон бусад ноцтой эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэг. Хүмүүс PKU-г хэрхэн өвлөн авдаг вэ? PKU нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь өвчинд нэрвэгдэхийн тулд генийн хоёр хуулбарыг өөрчлөх шаардлагатай гэсэн үг юм. Ихэнхдээ аутосомын рецессив эмгэгтэй хүүхдийн эцэг эх нь өртдөггүй, харин өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбарыг тээгч байдаг.
Аливаа шинж чанарын өв залгамжлалын төрлүүд. 3. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал: 1) X - давамгайлсан удамшил: ü шинж чанар нь эмэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл байдаг; ü хэрэв эх нь өвчтэй, аав нь эрүүл бол энэ шинж чанар нь хүйсээс үл хамааран үр удамд дамждаг бөгөөд энэ нь охид, хөвгүүдэд илэрч болно; ü Хэрэв ээж нь эрүүл, аав нь өвчтэй бол бүх охидод шинж тэмдэг илрэх болно, харин хөвгүүдэд тийм биш юм.
3. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал: 2) X - рецессив удамшил: шинж чанар нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг; Ихэнхдээ шинж тэмдэг нь нэг үеийн дараа илэрдэг; Хэрэв эцэг эх хоёулаа эрүүл боловч эх нь гетерозигот шинж чанартай бол хөвгүүдийн 50% -д энэ шинж тэмдэг илэрдэг; Хэрэв аав нь өвчтэй, ээж нь гетерозигот шинж чанартай бол эмэгтэй хүмүүс ч мөн адил шинж чанартай байж болно.
3. Хүйстэй холбоотой удамшил: 3) Y-холбогдсон удамшил: utrait зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог; Хэрэв аав нь зан чанарыг эзэмшдэг бол дүрмээр бол бүх хөвгүүд энэ шинж чанарыг эзэмшдэг.
Асуудлыг шийдэх жишээ Пробанд бол баруун гартай эмэгтэй юм. Хоёр эгч нь баруун гартай, хоёр ах нь зүүн гартай. Ээж нь баруун гартай. Тэрээр хоёр ах, нэг эгчтэй, бүгд баруун гартай. Эмээ, өвөө хоёр баруун гартай. Пробандын аав нь солгой, эгч, ах нь зүүн гартай, нөгөө хоёр ах, эгч нь баруун гартай. Шийдэл: 1. Пробандын тэмдгийг зур. Бид пробанд дахь тэмдэг байгаа эсэхийг харуулдаг.
2. Бид түүний ах эгч нарын бэлгэдлийг proband тэмдгийн хажууд байрлуулна. Бид тэдгээрийг график рокероор холбодог.
7. Ургийн гишүүдийн генотипийг тодорхойлох. Баруун гартны шинж тэмдэг нь эмэгтэй, эрэгтэй аль алинд нь үе бүрт илэрдэг. Энэ нь уг шинж чанарын удамшлын аутосомын давамгайлсан төрлийг харуулж байна. I А- А- II А- А- А- Аа аа А- III аа Аа Аа А- аа
Даалгавар 2. Зурагт үзүүлсэн удам угсаагаар хар өнгөөр (давамгайлсан, рецессив, хүйстэй холбоотой эсэх) шинж тэмдгийн илрэлийн шинж чанарыг тодорхойлно. Эхний үеийн эцэг эх, хүүхдүүдийн генотипийг тодорхойлох.
Асуудлыг шийдэх схем: 1) Рецессив шинж чанар нь хүйстэй холбоогүй; 2) Эцэг эхийн генотип: ээж - аа, аав - АА эсвэл Аа 3) Хүүхдийн генотип: гетерозигот хүү, охин - Аа.
Даалгавар 3 Диаграммд үзүүлсэн удмын бичгийг ашиглан хар өнгөөр тодруулсан шинж чанарын илрэлийн хэлбэр, шинж чанарыг (давамгай, рецессив, хүйстэй холбоотой эсвэл үгүй) тогтооно. Эхний үеийн хүүхдүүдийн генотипийг тодорхойлох.
Асуудлыг шийдэх схем: 1) шинж чанар нь рецессив, X хромосомтой холбоотой; 2) Эцэг эхийн генотип: ээж - ХХА, аав - ХАА; 3) F 1 дэх хүүхдийн генотип: хүү - Ха. Өө, охин - ХАХА охин - ХАХА
Даалгавар 4 Зурагт үзүүлсэн хүний удмын бичгийг ашиглан хараар тодруулсан (давамгай эсвэл рецессив, хүйстэй холбоотой эсвэл үгүй) "жижиг нүд"-ийн удамшлын мөн чанарыг тогтоо. Эцэг эх, үр удам F 1 (1, 2, 3, 4, 5) генотипийг тодорхойлно. 1 2 3 4 5
Асуудлыг шийдэх схем: 1) Энэ шинж чанар нь рецессив, хүйстэй холбоогүй; 2) Эцэг эхийн генотип: ээж – Аа, аав – Аа; 3) F 1 дэх удамшлын генотипүүд: 1, 2 – Аа, 3, 5 – АА эсвэл Аа; 4 – аа.
Биологийн агуулгын элементүүдийн кодлогч 3. 4 Генетик, түүний үүрэг. Удамшил ба хувьсах чадвар нь организмын шинж чанар юм. Генетикийн аргууд. Генетикийн үндсэн ойлголт, бэлгэдэл. Удамшлын хромосомын онол. Ген ба геномын талаархи орчин үеийн санаанууд. 3. 5 Удамшлын зүй тогтол, тэдгээрийн цитологийн үндэс. Г.Менделийн тогтоосон удамшлын хэв маяг, тэдгээрийн цитологийн үндэс (моно- ба дигибрид огтлолцол). Морганы хуулиуд: шинж чанарын холбоотой өв залгамжлал, генийн холболтыг тасалдуулах. Сексийн генетик. Хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал. Генийн харилцан үйлчлэл. Генотип нь салшгүй систем юм. Хүний генетик. Хүний генетикийг судлах арга. Генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх. Хөндлөн гарах схемийг гаргах.
Биологийн шалгалтын ажлын ТОДОРХОЙЛОЛТ А 7. Генетик, түүний үүрэг, генетикийн үндсэн ойлголт. A 8. Удамшлын хэв маяг. Хүний генетик. A 9. Хувьсах байдлын хэв маяг. A 30. Генетикийн хэв маяг. Эс, организмын генетикийн аппаратад мутагенуудын нөлөө. C 6. Мэдлэгийг шинэ нөхцөл байдалд ашиглах генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх.
А хэсэг 1. Генетик нь 1) тахал өвчинтэй тэмцдэг 2) өвчтөнийг эмчлэх эм бүтээдэг 3) удамшлын өвчний шалтгааныг тогтоодог 4) хүрээлэн буй орчныг мутагенаар бохирдуулахаас хамгаалдаг тул анагаах ухаанд маш чухал ач холбогдолтой.
2. Нэг бордсон өндөгнөөс үүссэн эгч дүүсийн шинж чанарын илрэлийн мөн чанарыг судлах аргыг 1. 2. 3. 4. Гибридологийн удмын цитогенетик ихэр гэнэ.
3. Удам зүйн аргыг 1) Ген, геномын мутацийг олж авах 2) Хүний онтогенезид боловсролын нөлөөллийг судлах 3) Хүний удамшлын өвчнийг судлах 4) Органик ертөнцийн хувьслын үе шатыг судлахад ашигладаг.
4. Эцэг эхийн хосуудад эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх үүрэг юу вэ? 1. Эцэг эхийн халдварт өвчинд өртөмтгий байдлыг тодорхойлно 2. Ихэр хүүхэдтэй болох магадлалыг тогтооно 3. Хүүхдийн удамшлын өвчнөөр өвчлөх магадлалыг тогтооно 4. Эцэг эхийн бодисын солилцооны эмгэгт өртөмтгий байдлыг тодорхойлно.
Генотипийг фенотипээр тодорхойлох Хүний нүдний өнгө нь аутосомын генээр тодорхойлогддог; Өнгөний харалган байдал нь секстэй холбоотой рецессив ген юм. Аав нь өнгө харалган (хүрэн нүд нь цэнхэр нүдтэй давамгайлдаг) хэвийн өнгөт хараатай бор нүдтэй эмэгтэйн генотипийг тодорхойл. 1) AAXDXD 3) Аа. Xd 2) Аа. XDXd 4) аа. XDXd
С хэсэг Мэдлэгийг шинэ нөхцөлд ашиглах генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх: дигибрид огтлолцол, хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал, шинж тэмдгүүдийн холбоотой удамшил (кроссинг-вер, кроссинг-вергүйгээр), цусны бүлгийг тодорхойлох, удмын шинжилгээ.
С хэсэг Хүний хувьд альбинизмын удамшил нь хүйсээс хамааралгүй (A - арьсны эсэд меланин агуулагдах ба - арьсны эсэд меланин байхгүй - альбинизм), гемофили нь хүйсээс хамаардаг (XH - цусны бүлэгнэлтийн хэвийн байдал). , Xh - гемофили). Эцэг эхийн генотип, түүнчлэн аль аллелийн аль алины хувьд хэвийн хоёр гомозигот эмэгтэй, гемофили өвчтэй альбинос эрийн гэрлэлтээс үүдэлтэй хүүхдийн генотип, хүйс, фенотипийг тодорхойлох. Асуудлыг шийдэх диаграммыг хий.
Асуудлыг шийдэх схемд: 1) эцэг эхийн генотип: ♀AAXHXH (AXH бэлгийн эс); ♂аа. Xh. Y (гаметууд a. Xh, a. Y); 2) хүүхдийн генотип ба хүйс: ♀Аа. XHXh; ♂Аа. XHY; 3) хүүхдийн фенотип: аллелийн аль алиных нь хувьд гаднаасаа хэвийн, гэхдээ альбинизм, гемофилийн генийн тээгч охин; Энэ хоёр аллелийн хувьд гадаад төрхөөрөө хэвийн боловч альбинизмын генийн тээгч хүү.
Түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг гажиг фенилаланинцус, ихэвчлэн фенилаланин гидроксилазын (PAH) дутагдал эсвэл фенилкетонури (PKU) нь ферментийн согогтой холбоотой биохимийн генетикийн бараг бүх зарчмуудыг харуулдаг. Фенилаланины солилцооны бүх генетикийн эмгэгүүд нь PAH-ийг кодлодог ген эсвэл түүний кофактор болох BH4-ийг нийлэгжүүлэх, нөхөн сэргээхэд шаардлагатай генийн үйл ажиллагааны алдагдалын үр дагавар юм.
Сонгодог фенилкетонури(PKU) нь бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны үлгэр жишээ төлөөлөгч гэж зүй ёсоор тооцогддог. Энэ нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг фермент болох PAH-ийг кодлодог генийн мутациас үүдэлтэй автосомын рецессив фенилаланины задралын эмгэг юм. Фелинг 1934 онд фенилкетонури (PKU)-ийг нээсэн нь сэтгэцийн хомсдолын шалтгаан болох генетикийн согогийг харуулсан анхны тохиолдол юм.
Дахин боловсруулах чадваргүйн улмаас фенилаланинФенилкетонури (PKU) өвчтэй өвчтөнүүд энэ амин хүчлийг биеийн шингэнд хуримтлуулдаг. Гиперфенилаланинеми нь бага наснаасаа үүсдэг төв мэдрэлийн системийг гэмтээж, төлөвшсөн тархины үйл ажиллагаанд саад учруулдаг. Фенилаланины багахан хэсэг нь өөр замаар метаболизмд орж, их хэмжээний фенилпирувийн хүчил (өвчин нь нэрлэгдсэн кетоа хүчил) болон бусад метаболитуудыг шээсээр ялгаруулдаг.
Гэсэн хэдий ч сонирхолтой юм ферментийн гажигХэдэн арван жилийн турш мэдэгдэж байсан ч фенилаланин ихсэх нь тархийг хэрхэн гэмтээдэг яг эмгэг төрүүлэгч механизм нь тодорхойгүй хэвээр байна. Сонгодог PKU дахь бодисын солилцооны блокоос үүдэлтэй мэдрэлийн гэмтэл үүсэхээс фенилаланин хуримтлагдахаас сэргийлдэг хоолны дэглэмийн өөрчлөлтөөс ихээхэн урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Фенилкетонури (PKU) эмчилгээ нь бодисын солилцооны олон өвчнийг эмчлэх загвар болсон бөгөөд ферментийн субстрат болон түүний деривативуудын хуримтлалаас урьдчилан сэргийлэх замаар үр дүнг сайжруулах боломжтой юм.
Нярайн фенилкетонури (PKU) илрүүлэх шинжилгээ
Хүн амыг өргөнөөр ашигладаг скринингшинэ төрсөн нярайд фенилкетонури (PKU). Фенилкетонури (PKU) нь нярайн скрининг хийх шаардлагатай генетикийн өвчний жишээ юм; Энэ өвчин нь хэд хэдэн хүн амд харьцангуй түгээмэл тохиолддог (2900 амьд төрсөн нярайд 1 хүртэл). Амьдралын эхэн үеэс эхэлсэн эмчилгээ нь маш үр дүнтэй байдаг; эмчилгээгүй бол сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол зайлшгүй үүсдэг. Скрининг шинжилгээг төрснөөс хойш хэд хоногийн дараа хийдэг.
Цооролтоос авсан цусны дусал өсгийтэй гутал, шүүлтүүрийн цаасан дээр түрхэж, хатааж, цусан дахь фенилаланины түвшин болон фенилаланин/тирозины харьцааг үнэлэх төвлөрсөн лабораторид илгээнэ. Өмнө нь хүүхдийг эмнэлгээс гаргахаас өмнө дээж авдаг байсан. Төрсний дараа эх, нярайн эрт гарах хандлага энэ практикийг өөрчилсөн. Фенилкетонури (PKU) дахь фенилаланины түвшин төрсний дараа хүртэл нэмэгддэггүй тул 24 цагаас өмнө шинжилгээ өгөхгүй байх нь дээр. Төрсний дараа эмчилгээг эхлэхийг 4 долоо хоногоос илүү хугацаагаар хойшлуулах нь фенилкетонури (PKU) бүхий өвчтөнүүдийн оюуны байдалд нөлөөлөхөөс зайлсхийхгүй тул шинжилгээний эерэг үр дүнг хурдан батлах хэрэгтэй.
Фенилкетонури ба гиперфенилаланинемийн янз бүрийн хэлбэрүүд
(PKU) нь фенилаланин гидроксилазын (PAH) үйл ажиллагааны ноцтой дутагдалтай (хяналттай харьцуулахад 1% -иас бага) холбоотой байдаг тул үлдэгдэл идэвхжилтэй мутант PAH нь гиперфенилаланинеми болон атипик фенилкетонури (PKU) гэж нэрлэгддэг фенотипийн бага зэргийн илрэлийг үүсгэдэг.
ГиперфенилаланинемиХэвийн хоолны дэглэмийн үед плазмын фенилаланины агууламж 1 ммоль/л-ээс бага байвал фенилкетонури (PKU) -аас бусад фенилкетонури (PKU) оношлогддог. Гиперфенилаланинемийн энэ зэрэг нь хэвийн хэмжээнээс ердөө 10 дахин их бөгөөд сонгодог фенилкетонури (PKU) (>1 ммоль/л)-ийн концентрациас хамаагүй бага юм. Гиперфенилаланинемийн үед фенилаланины дунд зэргийн өсөлт нь тархины үйл ажиллагаанд хор хөнөөл учруулахгүй бөгөөд бага зэрэг ихсэх тохиолдолд ч ашигтай байж болно (<0,4 ммоль), такие дети обращают на себя внимание врачей только благодаря скринингу. Их нормальный фенотип оказался наилучшим показателем безопасного уровня фенилаланина плазмы, который не следует превышать при лечении пациентов с классической фенилкетонурии (ФКУ).
Ердийн бус(PKU) - сонгодог PKU болон гиперфенилаланинемийн хоорондох завсрын фенилаланины түвшинтэй өвчтөнүүдийг багтаасан ангилал; Ийм өвчтөнүүд хоолны дэглэм дэх фенилаланиныг тодорхой хэмжээгээр хязгаарлахыг шаарддаг боловч сонгодог фенилкетонури (PKU) өвчтэй өвчтөнүүдээс бага байдаг. PAH генийн мутаци бүхий эдгээр гурван эмнэлзүйн фенотипийн цогцолбор нь эмнэлзүйн нэг төрлийн бус байдлын жишээ юм.
Гиперфенилаланинеми: фенилкетонури дахь аллелик ба локусын гетероген байдал (PKU)
Молекул согогуудфенилаланин гидроксилазын генд. Сонгодог фенилкетонури (PKU), атипик фенилкетонури (PKU), хоргүй гиперфенилаланинеми зэрэг гиперфенилаланинеми бүхий өвчтөнүүд фенилаланины гидроксилазын (PAH) байршилд (дэлхий даяар 400 гаруй мутаци) аллелийн гетерогенийн гайхалтай түвшинг харуулдаг.
Аллелийн дийлэнх нь фенилаланин гидроксилаза(PAH) нь фенилаланин гидроксилазын (PAH) ферментийн шинж чанарыг алдагдуулж, гиперфенилаланинеми үүсэхэд хүргэдэг нэлээд ховор мутаци боловч хоргүй полиморфизм эсвэл бага түгээмэл хоргүй хувилбарууд олдсон байдаг.
Популяциудад Европ гаралтайМэдэгдэж буй мутант хромосомын гуравны хоёр орчим нь зургаан мутацитай байдаг. Бусад зургаан мутаци нь Азийн популяцид фенилаланин гидроксилаза (PAH) мутацийн 80 гаруй хувийг үүсгэдэг. Бусад эмгэг төрүүлэгч мутаци нь бага тохиолддог. Энэхүү мэдээллийг олон нийтэд хүргэхийн тулд олон улсын консорциум фенилаланин гидроксилаза (PAH) генийн мутацийн мэдээллийн санг боловсруулсан байна.
Бүгдээрээ популяциФенилаланин гидроксилазын (PAH) генетикийн хувьд мэдэгдэхүйц ялгаатай байдал байдаг. Локус дахь аллелийн нэг төрлийн бус байдал өндөр байдаг тул олон популяцид фенилкетонури (PKU) бүхий өвчтөнүүдийн дийлэнх нь нийлмэл гетерозигот (өөрөөр хэлбэл тэд хоёр өөр эмгэг төрүүлэгч аллельтай) байдаг бөгөөд энэ нь ферментийн болон фенотипийн гетероген байдалд бүрэн нийцдэг. фенилаланин гидроксилазын эмгэг (PAH).
Эхэндээ генотипийн талаархи мэдлэгтэй мэт санагдаж байв фенилаланин гидроксилаза(FA) фенотипийн дэлгэрэнгүй мэдээллийг найдвартай урьдчилан таамаглах; PAH генотип ба биохимийн фенотипийн хооронд тодорхой хамаарал илэрсэн ч энэ хүлээлт бүрэн үндэслэлгүй байв.
Ерөнхийдөө үйл ажиллагааг бүрэн дарангуйлах эсвэл эрс бууруулдаг мутаци фенилаланин гидроксилаза(PAH) нь сонгодог фенилкетонури (PKU) үүсгэдэг бол ферментийн хангалттай их хэмжээний үлдэгдэл идэвхжилд хүргэдэг мутаци нь бага зэргийн фенотиптэй холбоотой байдаг.
Гэсэн хэдий ч зарим мутаци фенилаланин гидроксилазаГомозигот өвчтөнүүдэд (FA) сонгодог фенилкетонури (PKU) -аас хоргүй гиперфенилаланинеми хүртэлх бүх фенотипийн спектрийг тодорхойлдог.
Ийнхүү формацид байгаа нь тодорхой болов фенотиптодорхой генотип дээр ажиглагдсан бол бусад үл мэдэгдэх биологийн хүчин зүйлүүд, үүнд хувиргагч генүүд оролцдог нь эргэлзээгүй. Одоо олон төрлийн моноген өвчний нийтлэг шинж тэмдэг гэж хүлээн зөвшөөрөгдсөн энэхүү ажиглалт нь фенилкетонури (PKU) зэрэг моноген өвчин нь генетикийн хувьд энгийн өвчин биш гэдгийг харуулж байна.
Фенилкетонури (PKU) дахь тетрагидробиоптерины солилцооны гажиг
Эхэндээ бүх хүүхдүүд удамшлын шинж чанартай байдаг гэж үздэг гиперфенилаланинемианхдагч фенилаланин гидроксилазын (PAH) дутагдалтай. Одоо өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 1-3% нь PAH гентэй байдаг ба тэдний гиперфенилаланинеми нь PAH кофактор BH4-ийн нийлэгжилт, нөхөн төлжилтөд оролцдог бусад хэд хэдэн генийн аль нэгэнд нь генетикийн согогийн үр дагавар болох нь тодорхой болсон. Нэг фенотип, тухайлбал гиперфенилаланинеми, өөр өөр генийн мутацитай холбоотой байх нь локусын нэг төрлийн бус байдлын жишээ юм.
Уураг кодлогч генийн мутациас харахад фенилаланин гидроксилаза(PAH) ба түүний кофактор биоптерины метаболизм нь генүүдээр кодлогдсон уургууд нь локусын гетероген байдлыг харуулсан биохимийн урвалын нэг гинжин хэлхээнд ихэвчлэн оролцдог. ВН4-ийн дутагдалтай өвчтөнүүдийг хоол хүнсэндээ бага фенилаланины концентрацийг амжилттай хадгалж байсан ч эрт үеийн мэдрэлийн эмгэгүүд үүссэн тул анх илрүүлсэн.
Муу үр дүнг хэсэгчлэн тайлбарлав BH4 кофакторын хэрэгцээтирозин гидроксилаза ба триптофан гидроксилаза гэсэн хоёр ферментийн үйл ажиллагаанд зориулагдсан. Эдгээр гидроксилаза хоёулаа дегидроксифенилаланин, норэпинефрин, эпинефрин, серотонин зэрэг моноамин нейротрансмиттерийн нийлэгжилтэд чухал үүрэгтэй. BH4-ийн дутагдалтай өвчтөнүүдэд GTP-ээс түүний биосинтез эсвэл BH4-ийн нөхөн төлжилт алдагддаг. Сонгодог фенилкетонури (PKU) шиг эмгэг нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
BH4 бодисын солилцооны гажигтай өвчтөнүүдийг мутацитай өвчтөнүүдээс ялгах нь чухал юм фенилаланин гидроксилаза(FA), учир нь тэдний эмчилгээ эрс ялгаатай. Нэгдүгээрт, фенилаланин гидроксилазын (PAH) уургийн бүтэц нь BH4-ийн эмгэгтэй өвчтөнүүдэд хэвийн байдаг тул эдгээр өвчтөнүүдэд BH4-ийг их хэмжээгээр өгвөл түүний үйл ажиллагаа сэргэж, улмаар цусны сийвэн дэх фенилаланины түвшин буурахад хүргэдэг. Тиймээс BH4 бодисын солилцооны гажигтай өвчтөнүүдийн хоолны дэглэм дэх фенилаланины хязгаарлалтын түвшинг мэдэгдэхүйц бууруулж, зарим өвчтөнийг ердийн хоолны дэглэмд (жишээлбэл, фенилаланиныг хязгаарлахгүйгээр) шилжүүлж болно.
Хоёрдугаарт, та бас хичээх хэрэгтэй хэвийн болгохЭдгээр өвчтөнүүдийн тархинд нейротрансмиттерийн түвшинг тирозин гидроксилаза ба триптофан гидроксилазын бүтээгдэхүүнийг хэрэглэснээр: L-допа ба 5-гидрокситриптофан тус тус. Эдгээр шалтгааны улмаас гиперфенилаланинеми бүхий бүх шинэ төрсөн нярайд BH4 бодисын солилцооны эмгэгийг үнэлэх шаардлагатай.
Фенилкетонури (PKU) дахь PAH генийн мутаци бүхий тетрагидробиоптеринд үзүүлэх урвал
Генийн мутацитай ихэнх өвчтөнүүдэд фенилаланин гидроксилаза(PAH) нь BH4-ийн метаболизмд бус, BH4 кофактор фенилаланин гидроксилазын (PAH) их хэмжээний тунгаар амаар хэрэглэх үед цусан дахь фенилаланины түвшин тодорхой буурсан байна. Фенилаланин гидроксилазын үлдэгдэл (PAH) идэвхжилтэй өвчтөнүүд (жишээлбэл, атипик фенилкетонури (PKU) ба гиперфенилаланинеми бүхий өвчтөнүүд) ийм эмчилгээнд хамгийн сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг боловч сонгодог фенилкетонури (PKU) бүхий цөөн тооны өвчтөнүүд ч гэсэн энэ эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг. Үүний зэрэгцээ, PAH-ийн үлдэгдэл идэвхжил байгаа нь BH4-ийг хэрэглэх үед цусны сийвэн дэх фенилаланины түвшинд нөлөөлөх баталгаа болохгүй.
Энэ нь хариу урвалын зэрэгтэй байх магадлалтай урвалууд BH4 нь фенилаланин гидроксилаза (PAH) мутант уураг бүрийн өвөрмөц шинж чанараас хамаардаг бөгөөд энэ нь PAH мутацийн суурь аллелийн гетероген байдлыг илэрхийлдэг. BH4-ийг хоолны дэглэмд оруулах нь мутанттай харьцах хэвийн кофакторын хэмжээ ихэссэнээс үүдэлтэй хэд хэдэн механизмаар эмчилгээний үр нөлөөтэй болохыг харуулсан.
Эдгээр механизмд мутантыг тогтворжуулах орно фермент, ферментийг эсийн задралаас хамгаалах, BH4-тэй бага хамааралтай ферментийн кофакторын нийлүүлэлтийг нэмэгдүүлэх, ферментийн кинетик болон каталитик шинж чанарт бусад ашигтай нөлөө үзүүлдэг. Кофакторыг их хэмжээгээр өгөх нь бодисын солилцооны олон төрөлхийн алдааг эмчлэхэд ашигладаг нийтлэг стратеги юм.
Зөвхөн нэг генийн бүтэц өөрчлөгддөг хэд хэдэн генийн мутаци нь сэтгэцийн хомсдол үүсэхэд хүргэдэг. Зарим тооцоогоор олигофрени өвчтэй өвчтөнүүдийн 7-10% нь энэ төрлийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Бие махбодид тохиолддог биохимийн урвалын цогцыг бодисын солилцоо гэж нэрлэдэг. Олон генүүд нь тодорхой бодисын солилцооны урвалд ферментийн үүрэг гүйцэтгэдэг уургийг кодлодог. Ийм генийн мутаци нь бие махбодид бага идэвхтэй эсвэл бүрэн идэвхгүй ферментийг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг бөгөөд заримдаа ферментийн нийлэгжилтийг бүрэн зогсооход хүргэдэг. Энэ тохиолдолд ихэвчлэн энэ ферментээр явагддаг урвал удааширч эсвэл огт тохиолддоггүй бөгөөд энэ нь удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг - бодисын солилцооны төрөлхийн алдаануудын нэг юм. Хамгийн түгээмэл генетикийн удамшлын өвчинд фенилкетонури, хадуур эсийн цус багадалт, Тэй-Сакс өвчин, гемофили, чихрийн шижин зэрэг орно. Фенотипт нөлөөлөх хэмжээ нь нөлөөлөлд өртсөн фермент нь организмд хэр чухал байгаагаас хамаарна. Тэй-Сакс өвчин, цистик фиброз нь үхэлд хүргэдэг гэдгийг бид дээр харсан. Бусад генетикийн гажиг нь бие махбодид янз бүрийн ноцтой асуудал үүсгэдэг боловч үхэлд хүргэдэггүй.
Фенилкетонури ба альбинизм нь бодисын солилцооны ижил замд нөлөөлдөг.
Фенилкетонури нь мутацийн үр дүнд фенилаланин (фенилаланин гидроксилаза) амин хүчлийн бодисын солилцоонд оролцдог ферментийн бүтэц тасалдсан өвчин юм. Энэ фермент нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад зайлшгүй шаардлагатай. Энэ төрлийн өвчнийг энзимопати гэж нэрлэдэг, өөрөөр хэлбэл. ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй. Энэ өвчний үед фенилаланин ба түүний зохисгүй бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн (фенил цууны хүчил) цусанд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь хөгжиж буй мэдрэлийн системийг гэмтээхэд хүргэдэг. Энэ нь голчлон миелиныг устгах, хөвөн хэлбэрийн мэдрэлийн системийн доройтол юм. Сэтгэцийн хомсдол, микроцефали, сэтгэцийн эмгэг, чичиргээ, таталт, цочрол зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Фенилкетонури нь рецессив генийн хувьд гомозигот хүмүүст нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь фенилаланин амин хүчлийг өөр нэг амин хүчил болох тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай ферментүүдийн аль нэгийг нэгтгэх чадваргүй болгодог. Фенилаланин нь тирозин болж хувирахын оронд фенилпирувийн хүчил болж хувирч, цусанд хортой хэмжээгээр хуримтлагдаж, тархинд нөлөөлж, (цаг алдалгүй эмчлэхгүй бол) оюун ухааны хомсдол үүсгэдэг. Өвчтөний шээсэнд мөн фенилпирувийн хүчил агуулагддаг бөгөөд энэ нь өвөрмөц үнэрийг өгдөг. Одоогийн байдлаар фенилкетонури нь тусгай хоолны дэглэмээр эмчилдэг. Үүнийг хийхийн тулд хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд фенилаланиныг хоолны дэглэмээс бараг бүрэн хасдаг. Тархины хөгжил дууссаны дараа фенилкетонуритай өвчтөнд хэвийн хооллолт хийдэг боловч энэ удамшлын эмгэгтэй эмэгтэй ургийн тархины хэвийн бус хөгжлөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмсэн үед фенилаланин багатай хоолны дэглэм баримтлах ёстой. АНУ-д, олон муж улсад бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд PKU болон бусад төрөлхийн бодисын солилцооны алдааны тусгай шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай байдаг.
Альбинизмын генийн хувьд гомозигот хүмүүст тирозиныг меланин болгон хувиргах фермент байдаггүй. нүд, үс, арьсны хүрэн эсвэл хар өнгийг тодорхойлдог пигмент. Альбинос нь цагаан үстэй, маш цайвар арьс, нүдтэй. Мэдээжийн хэрэг, фенилкетонуритай өвчтөнүүд альбинос мөн үү гэсэн асуулт гарч ирж магадгүй юм, учир нь тэдний бие нь тирозин үүсгэдэггүй бөгөөд үүнээс меланин үүсдэг. Гэсэн хэдий ч ийм өвчтөнүүд альбинос биш, учир нь тирозин нь фенилаланинаас бие махбодид өөрөө үүсдэг төдийгүй хоол хүнсээр бие махбодид ордог. Үнэн бол фенилкетонури өвчтэй өвчтөнүүд ихэвчлэн цайвар нүдтэй, цайвар арьстай, цайвар үстэй байдаг. Мэдээжийн хэрэг тэдний дунд альбинос байж болно, гэхдээ тухайн хүн рецессив генийн хувьд гомозигот байвал л болно.
Фенилкетонури (PKU) өв залгамжлал нь хуваагдлын хуулийг тайлбарладаг. Энэ мутаци нь рецессив, өөрөөр хэлбэл. фенотипийн хувьд зөвхөн гомозигот төлөв байдалд тэсвэрлэх чадвартай. Фенилкетонуригийн хамгийн өндөр тохиолдол Ирландад ажиглагдсан (100 мянган нярайд 16.4 тохиолдол); Харьцуулбал: АНУ-д - 100 мянган нярайд 5 тохиолдол.
Төрөл бүрийн популяцид олддог PKU ген ба түүний бүтцийн хувилбаруудыг сайтар судалсан. Бидний мэдэлд байгаа мэдлэг нь хөгжиж буй үр хөврөл нь эцэг эхийн аль алинаас нь PKU аллелийн хоёр хуулбарыг өвлөн авсан эсэхийг тодорхойлохын тулд төрөхийн өмнөх оношийг цаг тухайд нь хийх боломжийг олгодог (ийм өв залгамжлал нь өвчний магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг). Зарим оронд, жишээлбэл, Италид PKU-ийн тохиолдол нэлээд өндөр байдаг тул жирэмсэн эмэгтэй бүрт ийм онош тавих шаардлагатай байдаг.
PKU нь цусны хамаатан садантай гэрлэсэн хүмүүсийн дунд илүү түгээмэл байдаг. Хэдийгээр PKU-ийн тохиолдол харьцангуй бага боловч ойролцоогоор 50 хүн тутмын 1 нь PKU аллелийн тээгч байдаг. PKU аллелийн нэг тээвэрлэгч өөр ийм аллелийн тээгчтэй гэрлэх магадлал ойролцоогоор 2% байна. Гэсэн хэдий ч цусны хамаатан садны хооронд гэрлэх үед (жишээ нь, эхнэр, нөхөр нь PKU аллелийг удамшдаг ижил удамшлын гаралтай бол) эхнэр, нөхөр хоёулаа PKU аллелийн тээгч байж, ирээдүйд хоёр аллелийг нэгэн зэрэг дамжуулах магадлал өндөр байдаг. хүүхэд 2% -иар мэдэгдэхүйц өсөх болно.
Фенилкетонури өвчний хувьд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийг сонгох замаар удамшлын шинж чанартай өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх гайхалтай жишээ бидэнд бий. Одоогийн байдлаар фенилкетонури нь нярайн 2-3 хоногийн ердийн үзлэгээр амархан илэрдэг (ихэвчлэн цусны сийвэн дэх фенилаланины агууламж 4 мг / дл-ээс ихгүй байх ёстой). Өвчтөнүүд фенилаланин багатай хоолны дэглэмд ордог бөгөөд энэ нь мэдрэлийн системийг хөгжүүлэхэд гэмтэл учруулахаас зайлсхийхэд тусалдаг. Энэ тохиолдолд тирозин нь зайлшгүй шаардлагатай амин хүчил болж хувирдаг бөгөөд энэ нь хоолны дэглэмд байх ёстой. Хамгийн эгзэгтэй үе бол онтогенезийн эхний үе шатууд тул насанд хүрсэн хойноо олон хүн хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг дагаж мөрддөггүй, гэхдээ энэ нь зүйтэй хэвээр байна. Фенилкетонури өвчтэй эмэгтэйчүүд жирэмсэн үедээ тусгай хоолны дэглэм баримтлах ёстой, эс тэгвээс цусан дахь фенилаланины хэмжээ ихсэх нь ургийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлнө.
Фенилкетонури нь генотип ба хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлийн сайн жишээ юм. Энэ өвчний мөн чанар нь янз бүрийн генотиптэй хүмүүсийн хүрээлэн буй орчны нөлөөнд өөр өөр мэдрэмжтэй байдаг. Үүнтэй ижил орчин (энэ тохиолдолд хүрээлэн буй орчин нь хоол тэжээлийн мөн чанар юм) зарим генотипүүдэд хүнд өвчин (фенилкетонури) үүсгэдэг бол бусад генотипүүдэд эмгэг өөрчлөлтүүд огт ажиглагддаггүй. Байгаль орчны бусад нөхцөлд (тусгай хоолны дэглэмийн дагуу) энэ шинж чанарын генотипийн ялгаа (фенилкетонури) арилдаг.
